Lijst met ziekten

Aandoening

Verschijnselen

Frequentie

Phenylketonurie (PKU)

Erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij het aminozuur phenylalanine niet goed wordt afgebroken. Leidt tot  ernstige verstandelijke handicap. Wordt behandeld met levenslang een streng phenylalanine beperkt dieet. Regelmatige controle door kinderarts, diëtist.

1:18.000

Congenitale hypothyreoïdie

Aangeboren tekort aan schildklierhormoon. Kan komen doordat de schildklier niet is aangelegd of door afwijkingen in de hormoonproductie. Dit geeft onbehandeld een ernstige ontwikkelingsachterstand en groeibeperking. Behandeling bestaat uit levenslange dagelijkse inname van tabletje schildklierhormoon.

1:2.000

Adrenogenitaal syndroom

Aangeboren stoornis in hormoonaanmaak in de bijnier. Kan leiden tot mannelijke ontwikkeling bij meisjes. Door extreem verlies aan zout met de urine, kan een levensgevaarlijk zouttekort in het bloed ontstaan. Snelle behandeling hiervan is nodig.

1:12.000

Biotinidase deficiëntie

Erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij te weinig biotine wordt aangemaakt. Een tekort leidt tot een vertraagde ontwikkeling, huidproblemen en epilepsie. Levenslange behandeling met biotine is nodig. 

1:90.000

Galactosemie

Erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij de suiker galactose, onvoldoende wordt afgebroken. Galactose zit onder andere in melksuiker. Leidt tot geling, oogziekte en infecties. Levenslange  strenge galactose beperking

1:30.000

Glutaaracidurie type I (GA-I)

Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de twee aminozuren lysine en tryptofaan niet goed worden afgebroken. Leidt tot psychomotore achterstand

1:100.000

Homocystinurie

Efelijke stofwisselingsziekte, door verwerkingsstoornis van het aminozuur homocysteine. Leidt tot afwijkingen aan bloedvaten, met longembolie, oogafwijkingen en een ernstige psychomotore retardatie

1:100.000

Isovaleriaan acidemie

Erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij het aminozuur leucine niet goed wordt verwerkt. Leidt tot lusteloosheid, voedselweigering en toevallen. Levenslange behandeling met eiwitbeperkt dieet. Als vroeg behandeling wordt ingezet normale ontwikkeling anders psychomotore retardatie.

1:60.000

HMG-CoA-lyase deficiëntie

Erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij het aminozuur leucine niet goed wordt verwerkt. Leidt tot neurologische problemen, bewustzijnsverlies. behandeling bestaat uit regelmatig iets eten.

onbekend

Multipele CoA carboxylase deficiëntie

Erfelijke stofwisselingsziekte, door afwijking in eiwitverwerking. Leidt tot bewustzijnsverlies. Behandeling met levenslange toediening van biotine. 

3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3MCC)

Erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij een storing in de eiwitafbraak optreedt. Leidt tot ontwikkelingsachterstand en epilepsie. Behandeling bestaat uit een levenslang leucine beperkt dieet. Daarnaast wordt carnitine gegeven. Lijkt op de isovaleriaan acidemie.

Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCAD)

Erfelijke stofwisseleingsziekte waarbij middenketen vetzuren niet voor de energievoorziening kunnen worden gebruikt. Leidt bij vasten tot sufheid en bewusteloosheid. behandeling bestaat uit regelmatig eten en voorkomen dat er te lange pauzes tussen de maaltijden zitten.

Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie

Erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij lange keten vetzuren niet voor de energievoorziening kunnen worden gebruikt. Leidt tot sufheid en bewustzijnsverlies als enige tijd wordt gevast, als het kind lang doorslaapt zonder voeding of bij braken. Behandeling bestaat uit regelmatig voeden en toevoeging van extra koolhydraten en vetten in het dieet.

Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie

Erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij lange keten vetzuren niet voor de energievoorziening kunnen worden gebruikt. Leidt tot sufheid en bewusteloosheid als enige tijd geen voeding wordt genomen, bij lang doorslapen zonder voeding of bij braken.

Maple syrup urine disease (MSUD)

Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de afbraak van de aminozuren leucine, isoleucine en valine verstoord is. De ziekte is genoemd naar de ahornstroopgeur van de urine van patiëntjes. Zonder behandeling zullen de kinderen binnen enkele maanden overlijden. Behandeling bestaat uit dieet meteen minimum van de aminozuren.

Sikkelcelziekte

Erfelijke afwijking in het hemoglobine, waardoor er abnormale bloedcellen ontstaan. Sikkelcellen. Hierdoor komt het tot snelle samenklontering. Behandeling bestaat uit bloedtransfusie en preventie van infectie. 

Thalassemie

Autosomaal recessief erfelijke afwijking in het hemoglobine. Thalassemie komt in verschillende vormen voor. De beta (β) thalassemie major is de meest ernstige vorm. 

Tyrosinemie type I

Erfelijke stofwisselingsziekte door een enzymstoring waardoor het aminozuur tyrosine niet kan worden afgebroken. leidt tot uitval van de leverfunctie, met kans op bloedingen. Met een tyrosine beperkt dieet en medicijnen kan er verbetering intreden. Uiteindelijk is nog bij 10% een levertransplantatie nodig.

Cystic fibrosis

Ook wel taaislijmziekte genoemd. Is recessief erfelijk en leidt tot recidiverende luchtweginfecties, slechte groei en maagdarmafwijkingen. Door vroege herkenning kan al op een moment dat er nog geen verschijnselen zijn behandeling worden begonnen. Dragerschap van cystic fibrosis wordt met de hielprik maar zelden herkend. Ouders kunnen wel bezwaar maken tegen het ontvangen van informatie over dit dragerschap.