Vanaf 1 januari 2007 is het aantal merendeels zeldzame ziekten dat met de hielprik werd onderzocht met vijftien uitgebreid. De ziekten die zijn toegevoegd zijn onder andere sikkelcelziekte (± 50 nieuwe gevallen per jaar), beta thalassemie major (± 10 gevallen) en MCAD- deficiëntie (± 15 gevallen per jaar).
Wanneer de screening op taaislijmziekte of cystic fibrosis is ingevoerd (mei 2011), komen er hiervan nog ± 60 patiënten bij. In totaal blijft het om lage aantallen gaan. Ongeveer 1 op 1000 pasgeborenen heeft een aandoening die met het programma van de huidige hielprik kan worden opgespoord.
De huidige lijst bestaat uit merendeels stofwisselingsziekten die vanwege hun zeldzaamheid ook voor veel artsen onbekend zijn. Zij zijn gekozen omdat ze met medicijnen of dieet behandelbaar zijn.
Een overzicht van alle ziekten die worden getest is te vinden op de lijst met ziekten.