Congenitale of ook wel hereditaire sferocytose is een vorm van bloedarmoede waarbij de rode bloedcellen (erythrocyten) sneller kapot gaan dan normaal het geval is. De mate waarin iemand last heeft van deze ziekte is nogal van persoon tot persoon verschillend. Het is ervan afhankelijk in welke mate er een tekort van een bepaald eiwit is in de rode bloedcellen. De afbraak van rode bloedcellen gaat soms in een versneld tempo hetgeen leidt tot geelzucht. Dit is te zien als een gele verkleuring van de huid en een gele verkleuring van het oogwit.
Ten gevolge van het verlaagde bloedgehalte treden er klachten op zoals het ten opzichte van leeftijdgenoten minder inspanning kunnen leveren, een snellere vermoeidheid, bleek zien, duizeligheid en hoofdpijn.
Bij het lichamelijk onderzoek kan het kind behalve bleek ook iets geel zien. De milt kan bij onderzoek van de buik vergroot zijn.
Direct na de geboorte kan een baby die een congenitale sferocytose heeft erg geel gaan zien, door een verhoging van de gele bloedkleurstof (bilirubine). De oorzaak hiervan is een versterkte afbraak van de rode bloedcellen. Wanneer het gehalte aan bilirubine in het bloed te hoog wordt krijgt de baby licht- oftewel fototherapie.
Door de voortdurende afbraak van rode bloedcellen komt er een verhoogd gehalte aan de gele bloedkleurstof voor. Vanaf ongeveer tienjarige leeftijd kan dit leiden tot de vorming van galstenen.
Er is sprake van een dominante overerving. Dit wil zeggen dat als een ouder de ziekte heeft het aan zowel dochters als zoons kan worden doorgegeven en dat de kans dat een kind het krijgt 50% bedraagt. Wanneer in een familie veel bloedarmoede voorkomt al dan niet in combinatie met geel zien is het belangrijk om aan congenitale sferocytose te denken en hiernaar onderzoek te doen.
Normale rode bloedcellen hebben een platte vorm, met een centrale indeuking. Deze vorm wordt in stand gehouden door eiwitten die in de rode bloedcellen aanwezig zijn. Is er door een fout in het DNA een tekort aan deze eiwitten (ankyrine, spectrine) dan neemt de cel een ronde vorm aan. De ronde vorm, die ook soms onder de microscoop is te zien is er echter de oorzaak van dat de rode bloedcellen sneller in de milt worden afgebroken dan normaal het geval is. Gemiddeld leeft een rode bloedcel honderdtwintig dagen, maar bij sferocytose is dit teruggevallen tot maar vijftig dagen. Dit leidt dan tot bloedarmoede.
Door de versnelde afbraak is er een versterkte aanmaak van rode bloedcellen in het beenmerg om zoveel mogelijk het aantal cellen op peil te houden. Bij deze vorm van bloedarmoede worden daarom ook in het bloed veel van deze cellen gevonden.
In het bloed kan men bij een bloeduitstrijk soms de afwijkende rode cellen zien. Dit is echter niet altijd het geval en daarom zijn er meer testen nodig. Een belangrijke test is de bepaling van het gehalte aan spectrine in het bloed. Bij sferocytose is dit gehalte verlaagd.
Voorts kan men het bloedgehalte (hemoglobine) bepalen, het aantal jonge rode bloedcellen (reticulocyten) tellen en het gehalte van het bilirubine in het bloed meten.
Wanneer men de precieze grootte van de milt wil beoordelen kan dit met een echografie worden bepaald.
Voor congenitale of hereditaire sferocytose is geen genezing. In uitzonderingsgevallen kan wanneer er een ernstige bloedarmoede bestaat en dus het bloedgehalte (hemoglobine) erg laag wordt, het nodig zijn om een bloedtransfusie te geven. Pas wanneer het bloedgehalte onder 4 mMol/l is gekomen wordt hier toe overgegaan. Omdat er een vortdurende versterkte aanmaak is van rode bloedcellen wordt er vaak foliumzuur in tabletvorm bijgegeven.
Wanneer er geregeld een forse bloedarmoede bestaat en dit bloedtransfusies nodig maakt en/of wanneer er een groeiachterstand optreedt wordt het operatief wegnemen van de milt overwogen.
Krijgt mijn kind dezelfde mate van bloedarmoede als ik die heb?
Antwoord: Nee dat hoeft niet. Vaak zijn is de mate waarin klachten bij een volgende generatie optreden verschillend van die van de ouders.
Hoe is de levensverwachting van kinderen met congenitale sferocytose?
Antwoord: Er is een normale levensverwachting, zowel voor kinderen als volwassenen.
Bepaalde infecties, bijvoorbeeld die door het parvo B 19 virus, kunnen een zogenoemde aplastische crisis veroorzaken. Hierbij daalt het bloedgehalte tot zeer lage waarden en kan het nodig zijn om een bloedtransfusie te geven. In een dergelijke siuatie zal het kind door de forse bloedafbraak ook geel gaan zien.