Zowel Glucose-6-fosfaatdehydrogenase (G6PD) als pyruvaatkinase (PK) deficiëntie veroorzaken onder bepaalde omstandigheden afbraak van de rode bloedcellen, hetgeen leidt tot bloedarmoede. Wanneer er een dergelijke vorm van bloedarmoede bestaat wordt er met een medische term gesproken van een hemolytische anemie.
Het gevolg hiervan is dat de patiënten bloedarmoede hebben, waarbij er behalve een tekort aan rode bloedcellen ook geelzucht optreedt. Dit laatste is te zien aan een gele verkleuring van de huid en aan een gele verkleuring van het oogwit. De oorzaak van de geelzucht is gelegen in de plotselinge afbraak van de rode bloedcellen, waardoor de rode bloedkeurstof wordt afgebroken tot de gele bloedkleurstof, bilirubine. Het zelfde kan overigens worden gezien bij een blauwe plek, die na een poosje ook wat geel kleurt.
De oorzaak van de plotseling afbraak van rode bloedcellen kan zijn gelegen in:
- een opgetreden infectie ten gevolge van bacteriën of virussen;
- bepaalde medicijnen;
- sommige voedingsmiddelen;
- bepaalde stoffen uit de omgeving;
Net na de geboorte kan de eerste aanwijzing voor de aanwezigheid van G6PD worden gevonden, omdat de baby langduriger en erger geel wordt. Ook dit wordt veroorzaakt doordat de bevalling aanleiding geeft tot een versterkte afbraak van rode bloedcellen.
G6PD en pyruvaatkinase deficiëntie zijn tekorten aan bepaalde enzymen die de rode bloedcel nodig heeft om te kunnen overleven. Een tekort verstoort het energiesysteem in de rode bloedcel en hierdoor is deze niet in staat om voldoende te reageren op bepaalde invloeden van buiten af. Hiervan is het gevolg dat de cellen eerder stuk gaan dan normaal. De verhoogde afbraak veroorzaakt een toename van de gele bloedkleurstof bilirubine.
G6PD kent een geslachtsgebonden overerving. Dit wil zeggen dat de afwijking op het X chromosoom is gelegen en dat de ziekte daardoor vooral zich bij jongens en mannen zal uiten.
Medicijnen en voedingsbestanddelen en overige stoffen die bij patiënten met G6PD een plotselinge afbraak van rode bloedcellen tot gevolg kan hebben, of om andere reden niet moeten worden gebruikt:
Medicijnen
- acetanilide
- acetylsalicylzuur
- chloroquine
- menadion (vitamine K3)
- menadiol (vitamine K4)
- methyleenblauw
- nalidixinezuur
- niridazol
- nitrofurantoïne
- pamaquine, pentaquine, primaquine
- phenazopiridine
- sulfacetamide
- sulfamethazol
- thiasolesulfone
Voedingsbestanddelen en overige stoffen
- tuinbonen (Dit staat ook wel bekend onder de naam favisme). De reactie op tuinbonen wordt vooral bij (jonge) kinderen gezien. Niet alle patiënten met G6PD vertonen overigens een reactie op tuinbonen.
- henna (met name wanneer henna bij kinderen wordt gebruikt ontstaat er een reactie)
- acetanilide
- fenylhydrazide
- trinitrotolueen
- naftaleen (mottenballen)
Het gehalte aan de beide enzymen G6PD en pyruvaatkinase is in de rode bloedcellen te meten. Voorts zal eerder bloedonderzoek zijn ingezet om het gehalte van de rode bloedkleurstof (hemoglobine), de grootte van de rode bloedcellen en het gehalte van het afbraakproduct (bilirubine) dat bij het stuk gaan van de rode cellen ontstaat te meten.
Verder zal er bij een dergelijke vorm van bloedarmoede een groot aantal jonge rode bloedcellen in het bloed zijn te vinden. Deze cellen worden met een medische term reticulocyten genoemd
Familieonderzoek zal kunnen uitwijzen welke andere gezinsleden ook de afwijking hebben.
De behandeling bestaat vooral uit het voorkómen van een versterkte bloedafbraak, door bepaalde medicijnen of voedingsmiddelen waarop deze patiëntjes kunnen reageren te vermijden. Omdat er bij de bloedaanmaak extra behoefte bestaat aan foliumzuur wordt dit meestal in de vorm van tabletten bijgegeven.
Wanneer er zeer regelmatig bloedtransfusies nodig blijken te zijn, is het te overwegen om de milt te verwijderen. Hiermee wordt echter het liefste gewacht tot het kind tenminste zeven jaar is, om ernstige infecties met pneumokokken bacteriën te voorkomen. Kinderen krijgen hiervoor vaccinaties en er worden uit bescherming antibiotica voorgeschreven. Het effect van het verwijderen van de milt bij kinderen met G6PD is overigens veel minder spectaculair dan dat er wordt gezien bij kinderen met congenitale sferocytose.
Gaat G6PD over?
Antwoord: Nee het is een erfelijke afwijking, die levenslang blijft bestaan. Er is geen speciale behandeling voor. Erg belangrijk is het voorkómen van een hemolytische crisis, welke kan worden veroorzaakt door een infectie, contact met bepaalde chemische stoffen of de inname van bepaalde medicijnen.
De eerste beschrijving van G6PD wordt toegeschreven aan Carson die hieraan in 1956 een publicatie in het tijdschrift Science wijdde. Over de gehele wereld hebben ongeveer 400 miljoen mensen G6PD. Daarmee is het de meest voorkomende enzymafwijking die er bij mensen voorkomt. Gebieden in de wereld waar veel G6PD voorkomt zijn: Afrika, het Midden-oosten, Zuid-azië. In Afrika is er een relatie tussen het voorkomen van G6PD en gebieden waar veel malaria voorkomt. Dezelfde situatie wordt ook gezien bij sikkelcelziekte.