Sikkelcelziekte of sikkelcelanemie, kenmerkt zich door een voortdurende bloedarmoede met afbraak van rode bloedcellen en door het optreden van crises.
Als er afbraak is van rode bloedcellen, ontstaat er bleekheid, met geelzucht. Op den duur zullen ook door de bloedafbraakproducten bij een hoog percentage (80%) van de volwassen patiënten galstenen gaan ontstaan.
De crises zijn zeer pijnlijk. Door de sikkelvorming in het bloed treden er vaatafsluitingen op in de kleinere bloedvaten. Er komen hierdoor infarcten voor in botten, milt, longen of penis. Deze crises kunnen een tijdelijke of permanente schade aanrichten. De kinderen hebben hevige pijnen in de botten, borst of buik, hetgeen gepaard gaat met hetzij een normale of matig verhoogde lichaamstemperatuur. Ondanks goede behandeling kunnen deze zeer pijnlijke crises dagen aanhouden voordat ze weer afzakken.
Aanvankelijk is de milt sterk vergroot, maar door de infarcten wordt de milt later weer kleiner. De functie gaat daarmee verloren. Zonder milt is er een groot risico op bloedvergiftiging (sepsis) ten gevolge van vooral pneumokokken bacteriën.
Door sikkelcelziekte is de algehele ontwikkeling vertraagd. Ook treedt de puberteit vergeleken met gezonde kinderen ongeveer twee jaar later op.
Sikkelcelziekte erft recessief over. Dat wil zeggen dat beide ouders drager moeten zijn om de ziekte door te kunnen geven. Heeft men van één ouder de aanleg gekregen dan is men drager van sikkelcelziekte. Dit wordt ook wel genoemd dat men heterozygoot is voor de ziekte. Erft men van beide ouders de aanleg, dan is men homozygoot en heeft daarmee de ziekte gekregen. Onder de negroïde bevolking is het percentage dat drager is ongeveer 15%.
Bij sikkelcelziekte is er door een erfelijke aanleg een verandering opgetreden in de eiwitstructuur van het hemoglobine molecuul. Hemoglobine, ook wel de rode bloedkleurstof genoemd, zit in de rode bloedcellen. De rode bloedcellen tezamen zorgen ervoor dat bloed rood ziet. Hemoglobine is instaat zuurstof te binden en zorgt zo voor het transport hiervan naar alle weefsels in het lichaam.
Het hemoglobinemolecuul is opgebouwd uit vier ketens. Wanneer zich hierin een afwijking voordoet, functioneert het molekuul slechter. (zie meer weten)
Door het afwijkende hemoglobine, neemt de anders ronde bloedcel meer de vorm aan van een halve maan, of sikkel. Onder een microscoop is deze verandering van de rode bloedcellen bij patiënten te herkennen.
Onder normale omstandigheden stroomt het bloed met de ronde rode bloedcellen goed door de bloedvaten. Als de rode cellen echter een cikkelvorm aannemen, kunnen met name de kleine bloedvaatjes erdoor verstopt raken.
Vanaf 2007 wordt er ook bij de hielprik onderzoek gedaan naar sikkelcelanemie. Hierdoor kan de ziekte al in een vroege fase worden herkend en met name ook worden behandeld.
Bloedonderzoek laat verder zien hoe het bloedgehalte is en hoe hoog de afbraakstoffen in het bloed zijn. Bij een kind met sikkelcelziekte schommelt het gehalte meestal tussen 3,5 en 5 mMol/l. Onder normale omstandigheden ligt het gehalte bij oudere kinderen tussen 7,5 en 9 mMol/l.
Vanaf het 4e levensjaar wordt er ieder half jaar een zogenoemde Transcranieel echo-Doppler onderzoek gedaan. Dit onderzoek doet men omdat hiermee het risico op het optreden van een CVA kan worden voorspeld.
Voorts worden bij ieder bezoek het lichaamsgewicht, de lengte en de grootte van de milt onderzocht. Bij oudere kinderen kijkt men naar het voorkomen van puberteitskenmerken. Het intreden van de puberteit is bij kinderen met sikkelcelanemie meestal verlaat.
Omdat een goed gebit bij kinderen met sikkelcelanemie belangrijk is, verdient het aanbeveling om twee keer per jaar bij de tandarts het gebit te laten controleren.
Behandeling is gericht op preventie, dat wil zeggen, het voorkomen van crises. Aan ouders wordt uitgelegd welke uitlokkende factoren er zijn voor een crisis. Zo dient blootstelling aan erge kou en bovenmatige inspanning te worden vermeden, evenals het verblijf op grote hoogte.
Ook moet voorkomen worden dat er uitdrogingsverschijnselen bij het kind optreden. Bij een crisis, geeft men daarom via een infuus extra veel vocht. Goede pijnstilling is nodig vanwege de hevige pijn, die er vaak bij een crisis optreedt.
Zodra kinderen op vast voedsel overgaan krijgen ze om de dag 0,5 mg foliumzuur. Na het eerste jaar wordt dit dagelijks gegeven. Het heeft effect op het voorkomen van bloedarmoede.
Bescherming met antibiotica in de vorm van penicilline vindt vanaf 4 maanden plaats om ernstige infecties te voorkomen.
Alle kinderen worden gevaccineerd tegen de pneumokokken bacterie om een ernstige infectie met deze bacterie te voorkomen.
Bij infecties is er een verhoogd risico op een crisis. Ook kan er een gevaarlijke infectie beginnen. Daarom wordt veel sneller dan misschien bij andere kinderen het geval is begonnen met het geven van antibiotica.
Wie hebben vooral sikkelcelziekte?
Antwoord: Sikkelcelziekte komt vooral onder het negroïde ras voor. In Nederland zijn het vooral mensen uit Suriname en de Antillen die het zullen hebben. Ongeveer 15% van deze bevolking is drager van de eigenschap voor sikkelcelziekte.
Een molecuul hemoglobine is opgebouwd uit vier zogenoemde heemgroepen. Dat zijn eiwitketens, waarvan de onderlinge samenstelling verschillend kan zijn. Er kan een α, (alfa), β (bèta), γ (gamma) of δ (delta) keten zijn.
Voor de geboorte hebben we foetaal hemoglobine, HbF. Dit is opgebouwd uit 2 alfaketens en twee gammaketens. Dit hemoglobine is erg geschikt voor het zuurstoftransport van de ongeboren baby. Na de geboorte wordt het vervangen door het HbA.
Het gewone hemoglobine HbA bestaat uit twee alfaketens en twee bètaketens.
Er is ook bij ons een klein deel van het HbA2 aanwezig, dat bestaat uit twee alfaketens en twee deltaketens.
Sikkelcelziekte ontstaat doordat er een afwijking is opgetreden in de bèta keten. De oorzaak hiervoor is een mutatie op het chromosoom nummer 11. Door deze afwijking wordt er een afwijkende beta keten gemaakt en ontstaat het hemoglobine dat men HbS noemt.
Bij thalassemie is er een afwijking in of de alfaketen, (alfathalassemie), of de bètaketen, (bètathalassemie).
© Mijn Kinderarts 2010