Bij de ernstige vorm van bèta thalassemie, de major vorm, is er een vergrote lever en milt en treedt er ernstige bloedarmoede met groeivertraging op.
Bij de alfathalassemie is het beeld wisselend.
Personen die drager zijn van thalassemie en maar van één ouder de aanleg hebben gekregen, hebben over het algemeen weinig klachten. Het bloedgehalte is wel bij hen levenslang verlaagd. Dit geeft echter omdat men eraan is gewend over het algemeen weinig problemen.
Wanneer beide ouders drager zijn van de afwijking, dan kan een homozygote vorm ontstaan. Dat wil zeggen dat het kind dan van beide ouders de afwijking heeft gekregen. Zelf hebben zij waarschijnlijk geen tot hele lichte klachten. Bij thalassemie is er een stoornis in de alfa of in de bèta keten van het hemoglobinemolecuul. Hierdoor treedt er bloedarmoede op. (Zie meer weten.)
Bij een aanhoudende bloedarmoede, bij personen die uit voor thalassemie bekende gebieden komen wordt bloedonderzoek ingezet om het hemoglobine molecuul te onderzoeken. Er wordt dan naar de meest voorkomende vormen van thalassemie gekeken.
Dragers van de aanleg voor thalassemie zullen bijna nooit behandeling nodig hebben. Het geven van ijzer heeft geen zin.
Patiënten met de echte thalassemie, zij dus die de afwijking van zowel hun vader als moeder hebben gekregen, hebben frequent bloedtransfusies nodig.
Er is door de voortdurende bloedafbraak kans op ijzerstapeling in het lichaam. Daarvoor worden dan medicijnen gegeven.
Bij een kind met een echte betathalassemie kan worden gekeken of beenmergtransplantatie mogelijk is. De levensverwachting bij deze groep is namelijk relatief erg kort. Zij overlijden gemiddeld tussen 30 en 40 jaar.
Welke gebieden komt thalassemie vooral voor?
Antwoord: Het Midden-oosten, Azië en afrika.
Een molecuul hemoglobine is opgebouwd uit vier zogenoemde heemgroepen. Dat zijn eiwitketens, waarvan de onderlinge samenstelling verschillend kan zijn. Er kan een α, (alfa), β (bèta), γ (gamma) of δ (delta) keten zijn.
Voor de geboorte hebben we foetaal hemoglobine, HbF. Dit is opgebouwd uit 2 alfaketens en twee gammaketens. Dit hemoglobine is erg geschikt voor het zuurstoftransport van de ongeboren baby. Na de geboorte wordt het vervangen door het HbA.
Het gewone hemoglobine HbA bestaat uit twee alfaketens en twee bètaketens.
Er is ook bij ons een klein deel van het HbA2 aanwezig, dat bestaat uit twee alfaketens en twee deltaketens.
Sikkelcelziekte ontstaat door een afwijking van de bèta keten.
Bij thalassemie is er een afwijking in of de alfaketen, (alfathalassemie), of de bètaketen, (bètathalassemie).
© Mijn Kinderarts 2010