Hemofilie is een stoornis in de bloedstolling, met een medische term ook wel hemostase genoemd, die via de vrouwelijke lijn overerft. Er is sprake van een X gebonden recessieve aandoening, zodat het vrijwel alleen bij jongens en mannen voorkomt. Bij 30- 40% van de gevallen is er echter sprake van een zogenoemde mutatie. Er is in dat geval geen sprake van erfelijkheid, omdat de afwijking dan spontaan ontstaat. Vroeger werd hemofilie wel bloederziekte genoemd, maar deze term wordt tegenwoordig eigenlijk niet meer gebruikt.
Hemofilie uit zich door langdurig nabloeden bij snij- en schaafwonden, slijmvliesbloedingen, nabloedingen na ingrepen, spierbloedingen en gewrichtsbloedingen. Deze gewrichtsbloedingen komen vooral voor in de knieën, ellebogen en enkels. Alleen bij ernstige vormen van hemofilie worden er spontane bloedingen in spieren en gewrichten gezien.
Bij ernstige hemofilie (zie onderzoeken) worden er vaak al in het eerste jaar donkere blauwe plekken gezien en zijn er slijmvliesbloedingen.
Na hoofdletsel is er een bloeding in het hoofd mogelijk en na een stomp buiktrauma kan er een inwendige bloeding ontstaan.
Het is voor artsen belangrijk om bij verdenking op kindermishandeling, er aan te denken dat hiervan geen sprake is maar wel van een stoornis in de bloedstolling, zoals hemofilie.
De levensverwachting in landen met goede medische voorzieningen is goed.
De ziekte is X gebonden overervend. Dat wil zeggen dat de moeder draagster is, maar zelf geen of minimale klachten heeft. Er is 50% kans dat een zoon de afwijking krijgt. Ook is er 50% kans dat een dochter draagster wordt.
Hemofilie A wordt veroorzaakt door een tekort aan één van de stollingsfactoren in het bloed. Het betreft de factor VIII. Deze vorm komt bij ongeveer 1: 5000 jongens voor. Hemofilie B, waarbij er een tekort is aan factor IX is veel zeldzamer en komt bij 1: 30000 jongens voor.
Bij een toegenomen bloedingsneiging moet er bloedonderzoek worden gedaan om te kijken of er sprake is van hemofilie. Het kan uit het oriënterende stollingsonderzoek al in zekere mate waarschijnlijk worden. Daarna zal specifiek onderzoek naar het gehalte aan factor VIII of bij hemofilie B naar factor IX in het bloed worden verricht.
De (rest)activiteit van de factoren VIII en IX bepaalt de mate van ernst.
Zo wordt van milde hemofilie gesproken bij een gehalte van 6-40%, van matig ernstige bij een gehalte van 1-5% en van ernstige hemofilie bij een gehalte van minder dan 1%.
Deze indeling heeft onder andere gevolgen voor de verschijnselen bij het kind of de volwassene en op welke behandeling er in voorkomende gevallen dient te worden gegeven.
Wanneer in de familie hemofilie voorkomt is het voor een aanstaande moeder belangrijk om genetisch onderzoek naar draagsterschap te laten doen. Hiermee kunnen bloedingscomplicaties rond de geboorte worden voorkomen.
De behandeling bestaat uit het toedienen van de stollingsfactor via een infuus. Deze behandeling wordt als bescherming gegeven ter voorkoming van gewrichtsschade. Ouders leren deze handeling en kunnen dan zelfstandig, meestal eens per drie dagen hun kind de stollingsfactor geven.
Ook is het mogelijk dat hiervoor de thuiszorg wordt ingeschakeld. Zie medische zorg thuis
Bij milde hemofilie (activiteit tenminste 10%) kan ook gebruik worden gemaakt van het zogenoemde desmopressine (DDAVP), waardoor de Factor VIII activiteit tijdelijk wordt verhoogd. Toediening hiervan is mogelijk via een infuus of neusspray.
Bij ingrepen in het keel-neus-oorgebied of aan het gebit is tranexaminezuur in tabletvorm te gebruiken.
Door de Nederlandse Vereniging van Hemofiliebehandelaars (NVHB) is een Richtlijn, Diagnostiek en behandeling van hemofilie en aanverwante homostasestoornissen opgesteld, welke op de website van de NVK is te vinden..
Hoe verloopt de ziekte bij meisjes?
Antwoord: Vaders die hemofilie hebben, geven het altijd aan hun dochters door. Als een moeder draagster is geeft ze het dragerschap aan de helft van haar dochters door. De andere helft is gezond. Bij deze draagsters wordt voorafgaande aan ingrepen gekeken hoe bij hen de activiteit van factor VIII is.
Als een draagster zwanger is wordt dit begeleid door een hemofiliecentrum.
Zijn er bloedingen bij het doorkomen van tanden en kiezen te verwachten?
Antwoord: Nee dit gebeurt over het algemeen niet, zelfs niet bij kinderen met een ernstige vorm.
Kan een kind met hemofilie gewoon worden gevaccineerd?
Antwoord: Nee omdat ter voorkoming van spierbloedingen de vaccinaties niet in de spier, maar in het onderhuidse vetweefsel moeten worden gegeven. Wel krijgen kinderen met hemofilie het normale vaccinatieprogramma.
Ongeveer 80% van de kinderen met hemofilie heeft hemofilie A. De andere 20% heeft hemofilie B. Dit is een vorm die hetzelfde ziektebeeld geeft als de hemofilie A. Alleen betreft het een andere stollingsfactor (IX).
Meer informatie kan ook worden verkregen via de Nederlandse Vereniging van Hemofilie-Patiënten.
© Mijn Kinderarts 2010