Zeer veel voorkomende gedeeltelijke vergroeiing van de tweede
en derde teen. Dit is vaak erfelijk.
Er zijn in de vroege fase van de embryonale periode omstandigheden waardoor er aangeboren afwijkingen aan de armen, handen of voeten kunnen voorkomen. Er wordt van een reductiedefect gesproken, als een deel van een arm of hand ontbreekt. De frequentie van deze afwijkingen is ongeveer 1:2000 geboorten.
Arm. Er zijn op zichzelf staande, geïsoleerde gevallen waarbij een deel van de arm niet normaal wordt aangelegd. Er zijn hierbij aan de andere arm meestal geen bijzonderheden te zien. Het ontbrekende deel kan verlopen vanaf de bovenarm of elleboog tot het niveau van de hand. Overigens betreft het verder geheel gezonde kinderen.
Hand. Ook aan de hand kunnen delen in de vroege embryonale periode niet goed zijn aangelegd. Dit valt oook onder de categorie van de zogenoemde straaldefecten. Een hand kan daarbij maar twee vingers hebben of de vingers zijn voor een belangrijk deel aan elkaar gegroeid en niet volledig ontwikkeld. Wanneer twee vingers aan elkaar vergroeid zijn wordt gesproken van syndactylie. In een lichte mate komt deze syndactylie bij heel veel mensen voor tussen hun tweede en derde teen.
Over het ontstaan hiervan is weinig bekend. Aangeboren afwijkingen kunnen voorkomen in het kader van een syndroom. Een bekend syndroom waarbij skeletafwijkingen in combinatie met hartafwijkingen voorkomen is het Holt Oram syndroom. Er zijn veel vaak zeldzame afwijkingen bekend, waarbij er behalve een aantal andere kenmerken ook afwijkingen voorkomen aan de armen, handen of voeten. Bij het zogenoemde Amniotic Band Syndrome zijn er afwijkingen aan de handen, benen of voeten, soms in combinatie met een schisis.
Kinderen met een reductiedefect moeten altijd door een kinderarts worden onderzocht om te bekijken of er niet sprake is van andere aangeboren afwijkingen. Hierbij is vaak röntgenonderzoek van het skelet nodig. Bij op zichzelf staande afwijkingen, dus zonder dat het voorkomt in combinatie met iets anders, levert verder onderzoek naar de oorzaak meestal niets op. De herhalingskans bij een volgende zwangerschap op deze zogenoemde geïsoleerde defecten is gering.
Over het algemeen worden kinderen met deze aangeboren afwijkingen doorverwezen naar een revalidatiearts en ergotherapeut. Of behandeling nodig is zal altijd moeten afhangen van de vraag of behandelen beter is dan niets doen. Als er een prothese gebruikt wordt heeft die soms meer cosmetische betekenis, dan dat het helpt om meer te kunnen doen. Al deze overwegingen komen ter sprake wanneer vaak in teamverband over een kind met een aangeboren afwijking van bijvoorbeeld de hand wordt gesproken.
Is er iets over bekend of in de zwangerschap ingenomen medicijnen dit kan veroorzaken?
Antwoord: Hierbij wordt eigenlijk altijd gedacht aan het Softenon drama. Hierbij was de stof thalidomide verantwoordelijk voor anders uiterst zeldzame afwijkingen aan de armen en benen. Er zijn op het ogenblik geen oorzaken bekend, waardoor tijdens de zwangerschap ingenomen medicijnen of voedingsmiddelen het risico zou doen toenemen.
Wanneer in de familie aangeboren afwijkingen aan de armen of benen voorkomen, kan het verstandig zijn om wanneer men vragen heeft over de herhalingskans, hierover informatie in te winnen bij een Klinisch Genetisch centrum. Aan alle universiteiten zijn klinisch genetici verbonden, die u kunnen informeren hoe groot de herhalingskansen zijn en wat de mogelijkheden zijn van verder onderzoek.
Via deze link kunt u kijken welke Centra voor klinische genetica er in Nederland zijn.
Al voor de zwangerschap is het trouwens handig om hiernaar navraag te doen. Soms kost het namelijk veel moeite en tijd om de gegevens van familieleden te achterhalen.
Meer informatie is ook te vinden op de website van de Handvereniging.
© Mijn Kinderarts 2010