Baby met achondroplasie.
Al direct na de geboorte valt het op dat er bij een baby achondroplasie bestaat. Tegenwoordig zal het meestal reeds door echo onderzoek bekend zijn dat er bij de baby andere verhoudingen in de lichaamsbouw zijn.
Opvallend zijn een normale lengte van de romp, relatief korte armen en benen, met een in verhouding groot hoofd. Aan het hoofd is te zien dat het vooral het gedeelte dat de hersenen omsluit is dat vergroot is, dat het aangezicht plat is en dat het voorhoofd vooruitsteekt. Dit laatste wordt met een medische term frontal bossing genoemd.
De onderarm en het onderbeen zijn langer dan de bovenarm en het bovenbeen. Kinderen met achondroplasie hebben in verhouding kleine handjes en voetjes.
Als het kind verder uitgroeit, krijgt hij een O been stand in de beentjes en een versterkte kromming in de rug. Kinderen met achondroplasie ontwikkelen zich trager dan het gemiddelde kind. Dit komt door de andere lichaamsverhoudingen en de andere aangrijpingspunten van spieren op het skelet.
Kinderen met achondroplasie hebben een normale intelligentie. Het komt even vaak bij jongens als meisjes voor. De frequentie in de bevolking bedraagt ongeveer 1: 30.000.
De oorzaak van achondroplasie ligt op chromosoom 4. Het hier aanwezige gen maakt een eiwit aan dat als een groeifactor werkt bij de aanmaak van kraakbeencellen. Het kraakbeen dat aan de uiteinden van de armen en benen aanwezig is en van waaruit onze groei plaats vindt is op deze wijze beperkt in zijn groei geraakt. Zie ook Meer weten.
Het grootste deel van de kinderen heeft ouders zonder achondroplasie. De afwijking komt dan als een spontane mutatie voor.
Heeft één van de ouders achondroplasie dan zal het als een dominante eigenschap overerven. Een kind heeft in zo'n geval 50% kans om de aandoening te krijgen.
Bij ouders bij wie er een risico bestaat dat hun baby achondroplasie heeft kan voor de geboorte door middel van een vlokkentest worden onderzocht of de baby de aanleg ervoor heeft. Het chromosoom en het gen dat achondroplasie veroorzaakt zijn bekend.
Kinderen met achondroplasie krijgen gedurende hun jeugd regelmatige medische controles. Er wordt gekeken naar groei en ontwikkeling.
De groei van de schedel wordt regelmatig gecontroleerd. Er is namelijk de mogelijkheid tot de ontwikkeling van een waterhoofd of hydrocefalus, door afvloedbelemmering van de hersenvloestof.
Vanwege de gevolgen van de aandoening voor de functie van het skelet zijn er ook altijd controles bij een orthopedisch chirurg en revalidatie arts nodig.
Over het algemeen worden onderzoek en behandeling in teamverband gedaan. Hierbij vervullen de revalidatiearts en de orthopedisch chirurg een belangrijke functie. Eventueel zijn er aanpassingen nodig voor in de woning of op school. Dit gebeurt meestal in overleg met een kinderfysiotherapeute of ergotherapeut.
De kinderarts controleert het kind voor zijn groei en ontwikkeling, maar let ook op eventuele complicaties die de bouw van het skelet met zich mee kunnen brengen.
Kinderen met achondroplasie hebben vaak ook longproblemen en in sommige gevallen een verminderde longcapaciteit.
Door de Keel- Neus-Oorarts wordt gelet op het gehoor. Dit is mede in verband met de vaak optredende middenoorontstekingen.
Hoe zal mijn kind later in de maatschappij functioneren?
Antwoord: Kleine mensen kunnen met de nodige aanpassingen een grotendeels normaal leven leiden. In huis, in de auto en op het werk zijn er wel aanpassingen nodig.
Hoe is de levensverwachting van mijn kind?
Antwoord: Indien er zich geen complicaties van de longen voordoen, is er een normale levensverwachting.
Achondroplasie wil eigenlijk letterlijk zeggen zonder kraakbeen. Bij achondroplasie is er een aanmaakstoornis van het kraakbeen aan het einde van de lange pijpbeenderen, zoals de armen en de benen.
Een bot groeit vanuit de zogenoemde groeischijf. In de groeischijf wordt kraakbeen aangemaakt, dat steeds verder verkalkt. De uiteinden groeien daardoor steeds verder uit elkaar. Is er te weinig kraakbeen aanmaak, dan kan het bot niet uitgroeien en blijft het daardoor in zijn groei beperkt.
© Mijn Kinderarts 2010