Osteogenis imperfecta wordt ook wel afgekort tot OI. Het is een aangeboren aandoening van het bindweefsel die zich in de botten, maar ook op andere plaatsen in het lichaam, zoals de tanden en gewrichten kan openbaren. De afwijking in het bindweefsel heeft een autosomaal dominant erfelijke wijze van overerving. Soms wordt een autosomaal recessieve overerving gezien. Bij een ander deel van de patiënten is het na een mutatie ontstaan.
Soms worden baby's al met een fractuur of botbreuk geboren. Een fractuur kan zelfs bij een gering letsel ontstaan. Op den duur kunnen deze fracturen aanleiding geven tot het ontstaan van verkrommingen in het bot. De genezing van een fractuur bij kinderen met osteogenesis imperfecta is hetzelfde als bij kinderen die de ziekte niet hebben.
Het aantal fracturen dat iemand met osteogenesis imperfecta in zijn leven doormaakt kan sterk verschillen. Zo hebben sommigen slechts enkele fracturen, terwijl anderen er tientallen zullen krijgen.
Bekend bij osteogenesis imperfecta is een blauwe verkleuring van het oogwit. Dit ontstaat doordat het bindweefsel van het oogwit (sclera) niet de normale samenstelling heeft.
Bij bepaalde vormen van osteogenesis imperfecta komen ook afwijkingen aan de tanden en kiezen voor. Deze afwijking wordt dentinogenesis imperfecta genoemd. Het geeft aan het gebit een speciale blauw-grijze, bruinige verkleuring.
Bij veel patiënten met OI onstaat op de jongvolwassen leeftijd een geleidelijke achteruitgang van het gehoor. Dit kan bij ongeveer de helft van de volwassenen een reden zijn tot slechthorendheid.
De oorzaak van osteogenesis imperfecta is gelegen in een afwijking op een chromosoom. Hierdoor verloopt de aanmaak van een belangrijke stof in bindweefsel, het collageen, niet op de normale wijze. Het kan zijn dat er te weinig collageen wordt aangemaakt, of dat het gevormde collageen niet de juiste samenstelling heeft. De onvoldoende functie van collageen in botweefsel is er de oorzaak van dat het bot minder elastische eigenschappen bezit en daardoor sneller breekt.
Wanneer er op grond van frequente fracturen gedacht wordt aan osteogenesis imperfecta, is het mogelijk dat door middel van DNA onderzoek de diagnose bevestigd kan worden. Ook is onderzoek mogelijk vanuit een huidbioptie.
Voor de erfelijke aanleg van osteogenesis imperfecta is geen behandeling. Wel is het mogelijk door goede begeleiding te voorkomen dat botbreuken tot vervormingen in het bot leiden. Het is belangrijk dat een bot na een breuk goed wordt gezet en dat de begeleiding van kinderen met fracturen gebeurt door met OI ervaren behandelaars. Hiermee wordt ook gedoeld op de kinderfysiotherapie. Gips is vaak zwaar en maakt bewegingen daardoor moeilijker. Hierom wordt er de voorkeur gegeven aan een spalk. De zogenoemde rustperiode moet niet te lang duren omdat hierdoor weer de spierkracht kan afnemen, terwijl die juist ter voorkoming van het optreden van nieuwe fracturen goed moet zijn.
De afwijkingen in de aanleg van het gebit die bij sommige vormen van osteogenesis imperfecta voorkomen, zijn reden tot extra verzorging van het gebit. Een optimale gebitsverzorging die al op jonge leeftijd moet beginnen kan snelle verslechtering aan het gebit voorkomen.
Bij kinderen heeft de afwijking in het oor zelden al tot slechthorendheid geleid. Bij ouderen kan het gehoorverlies wel reden zijn tot het gebruik van een hoortoestel.
Is osteogenesis imperfecta in de zwangerschap aan te tonen?
Antwoord:Wanneer bij een moeder met OI in de zwangerschap een echo-onderzoek wordt gemaakt is bij bepaalde vormen (type II en III) in het tweede deel van de zwangerschap de mogelijkheid aanwezig om afwijkingen te zien. Bij het veel voorkomende type I worden met echografisch-onderzoek geen afwijkingen gevonden.
Wanneer het type OI bij de moeder d.m.v. DNA onderzoek bekend is, kan er eventueel een vlokkentest worden gedaan.
Is een normale bevalling mogelijk als een kind met OI wordt verwacht?
Antwoord: Bij een normale bevalling is het risico op het ontstaan van fracturen bij de baby aanwezig. Meestal zal er daarom worden gekozen voor een sectio caesarea.
Er worden momenteel binnen het ziektebeeld osteogenesis imperfecta zes verschillende typen onderscheiden:
- Type I, komt het meest voor en is de minst ernstige vorm. Het collageen is wel normaal van samensteling, maar het is te weinig in het bindweefsel aanwezig. Botbreuken komen vrijwel nooit voor de geboorte voor. Er is een blauwe verkleuring van het oogwit. De gewrichten vertonen een grotere bewegelijkheid dan normaal;
- Type II, is een ernstige vorm, waarbij het kind meestal in de eerste weken na de geboorte komt te overlijden. Het schedeldak is zeer dun en er zijn reeds voor de geboorte fracturen aanwezig. De aanmaak van collageen in het bindweefsel is verminderd en de samenstelling ervan is afwijkend;
- Type III, is eveneens een ernstige vorm, waarbij er reeds voor de geboorte fracturen kunnen zijn opgetreden. De lengtegroei is sterk achtergebleven en er zijn verkrommingen in de beenderen, van de armen, benen en de rug. In tegenstelling tot het type II is er hierbij wel een normale levensverwachting;
- Type IV heeft een normale hoeveelheid collageen, maar de kwaliteit ervan is verminderd;
- Type V en VI lijken veel op type IV;
Meer informatie over deze aandoening is te vinden op de website van de Vereniging Osteogenesis Imperfecta. Kinderen kunnen voor een spreekbeurt gebruik maken van de website Ik heb dat.