Kinderen met het Angelman syndroom lijken allemaal een beetje op elkaar. Direct na de geboorte zijn de kenmerken nog niet zo goed te zien. Wel kunnen ze al vroeg voedingsproblemen hebben. Dit wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een slappe mondmototriek waardoor het zuigen bemoeilijkt wordt. Pas na een jaar komen er meer opvallende zaken naar boven waardoor aan het Angelman syndroom wordt gedacht.
Voorop staat een opvallende achterstand in ontwikkeling. Met name vertonen ze een ernstige taal-spraak achterstand. Het gebruik van taal is ook na jaren nauwelijks vooruit gegaan. Passief is het taalbegrip wel beter.
In de eerste jaren zijn er veel oorproblemen. Met name zijn er veel middenoorontstekingen, waardoor er trommelvliesbuisjes geplaatst moeten worden.
Ze hebben veelal een opgewekt karakter, lachen veel, reageren enthousiast op dingen uit hun omgeving, soms met fladderen van de handen, maar zijn ook wel weer snel afgeleid. Doordat de taal als communicatiemiddel slecht gebruikt kan worden zijn ze ook wel boos uit frustratie dat ze niet over kunnen brengen wat ze willen.
Slaapproblemen komen in verhouding meer voor dan verwacht zou kunnen worden. Zowel inslaapproblemen worden gezien als het meerdere keren per nacht wakker worden.
Het looppatroon is opvallend, waarbij ze een wat houterige af en toe schokkerige, bibberige beweging maken. De armen worden in de elleboog gebogen en hooggehouden.
In veel gevallen ontwikkelt zich reeds epilepsie voor het tweede jaar, waarbij door de kinderneuroloog een voor het Angelman syndroom opvallend patroon in het EEG valt te herkennen.
De uiterlijke kenmerken van het Angelman syndroom zijn:
- Kleine schedelomtrek, met een plat achterhoofd.
- Brede mond met ver uiteenstaande tanden.
- Spitse kin.
- Vaak de tong naar buiten en kwijlen.
- Blond haar en blauwe ogen.
- Blanke huid, met relatief weinig pigment.
- Scheel zien.
Het Angelman syndroom ontstaat door een afwijking op het chromosoom 15q11-13. In tegenstelling tot het syndroom van Prader Willi, waarbij het om precies dezelfde plek op het chromosoom gaat, blijkt het dat bij het Angelman syndroom het chromosoom van de moeder afkomstig is. In de meeste gevallen blijkt overigens dat de afwijking niet van de ouders afkomstig is maar spontaan is opgetreden. Zoiets wordt een mutatie genoemd. Bij de meeste kinderen met het Angelman syndroom gaat het om een deletie, waarbij een stukje van het chromosoom met het UBE3A gen erop ontbreekt. (zie ook Meer weten)
Voor ouders is het in verband met volgende kinderen wel belangrijk of de afwijking op hun chromosomen zit. Daarom wordt eigenlijk altijd bij de ouders hiernaar onderzoek gedaan.
Bij verdenking op het syndroom kan door middel van chromosomen onderzoek (FISH onderzoek) het gendefect worden herkend.
De epilepsie bij kinderen met het Angelman syndroom is over het algemeen goed te behandelen met de gebruikelijke anti-epileptica. De epilepsie heeft bovendien de eigenschap in de loop van de tijd minder te worden of zelfs geheel te verdwijnen.
Hoe wordt het Angelman syndroom herkend?
Antwoord: Het kan worden vermoed bij de bovenstaande uitwendige kenmerken en als kinderen geen normale taal-spraakontwikkeling doormaken. Als het syndroom wordt vermoed is het via chromosoom onderzoek vast te stellen of het aanwezig is.
Het syndroom is genoemd naar de Britse kinderarts Harry Angelman, die het in 1965 heeft beschreven. Vanwege de nauwe relatie met het syndroom van Prader-Willi, is er één patiëntenvereniging. Meer informatie hierover is te vinden op de site van de Stichting Nina Foundation en de Prader-Willi/Angelman vereniging.
Het Angelman syndroom ontstaat als het UBE3A gen op de lange arm van chromosoom 15 niet actief is. Al langere tijd wordt er onderzoek gedaan naar de functie van het UBE3A gen. Onder andere in het Erasmus universitair medisch centrum doet men onderzoek hiernaar. Hier is ook het Expertise centrum Angelman syndroom gevestigd.
Het UBE3A gen is verantwoordelijk voor de functie van het ubiquitine-ligase enzym, dat de productie van ubiquitine regelt. Deze stof is nodig voor de regulatie van eiwitten in de cel. Door het ontbreken ervan worden eiwitten die niet meer compleet zijn of een afwijkende structuur hebben gekregen opgeruimd. Hoewel het gen in alle cellen aanwezig is wordt het van de moeder afkomstige gen alleen in de hersenen aangetroffen. Met name bepaalde hersengebieden zoals de hippocampus en de kleine hersenen zijn daardoor erbij betrokken.
© Mijn Kinderarts 2010