Down syndroom (DS) is wel de bekendste chromosomale aandoening. Kenmerken van een kind met Down syndroom, zijn vaak al direct na de geboorte te zien. Soms bestaat er twijfel. Dit wordt dan ook met de ouders besproken. Ook als er eigenlijk geen twijfel is wordt er altijd toch chromosomenonderzoek gedaan.
De kenmerken van Down syndroom (DS) zijn na de geboorte meestal wel te zien en ook goed te voelen. Baby's met het syndroom zijn namelijk vaak opvallend slap. Verder valt op aan het hoofd de zogenoemde "mongoloïde" oogstand, relatief platte neusbrug, kleine oortjes en huidplooi in de nek.
De handjes zijn wat plomper en de duim staat iets meer af. In de handlijnen wordt vaak een viervingerlijn gezien. De handlijn vanaf de pink loopt niet naar de ruimte tussen wijsvinger en middelvinger, maar van pink naar de ruimte tussen duim en wijsvinger. Dit wordt overigens ook bij 5% van de bevolking gezien en is dus niet typisch voor het Down syndroom. Aan de voetjes, die ook wat plomper zijn, is vaak de ruimte tussen de grote teen en de tweede teen nogal ruim. Dit blijft ook later goed zichtbaar.
Bij Down Syndroom zijn een aantal afwijkingen die ook bij andere kinderen kunnen voorkomen veel frequenter aanwezig.
Down Syndroom ontstaat doordat bij de deling per cel drie chromosomen nummer 21 in een cel komen. DS heet daarom ook wel trisomie 21. Ongeveer 95% van de kinderen met DS heeft deze situatie.
Een andere mogelijkheid is die waarbij er een deel van een ander chromosoom op het chromosoom 21 is gaan zitten. Dit heet een translocatie. De kinderen die dit hebben zijn van buitenaf niet van degene met een trisomie te onderscheiden. Het betreft ongeveer 4% van de kinderen met Down syndroom. Deze vorm is erfelijk in tegenstelling tot trisomie dat de niet erfelijke vorm is.
Tenslotte zijn er nog kinderen met Down syndroom die een mozaïek hebben. Dat wil zeggen, dat bijvoorbeeld 90% van hun cellen normaal is maar dat 10% een drietal chromosomen nummer 21 in de celkern heeft.
Bij moeders met een verhoogd risico om een kind met Down Syndroom te krijgen, kan er in de zwangerschap onderzoek worden gedaan.
Na de geboorte wordt ter bevestiging van de diagnose bloed afgenomen voor chromosomen onderzoek. Dit wordt via een sneltest uitgevoerd zodat na enkele dagen de uitslag al bekend is.
Kinderen met Down Syndrrom worden door de kinderarts tot volwassen leeftijd gecontroleerd. Het is afhankelijk van de aan of afwezigheid van een hartafwijking of ook frequent een kindercardioloog moet meekijken.
Door de geregelde en systematische controles worden eventuele bij Down Syndroom voorkomende afwijkingen of ziekten snel herkend. Hierdoor kan in een vroege fase interventie gebeuren wat de kwaliteit van leven en de levensverwachting verbetert.
De volgende onderzoeken vinden regelmatig bij kinderen met Down Syndroom plaats.
- Controle gewicht, lengte en schedelomtrek.
- Onderzoek schildklierfunctie. Dit gebeurt omdat bij Down Syndroom relatief vaak schildklier afwijkingen voorkomen. Meestal gaat het om een te trage schilklierwerking (hypothyreoïdie). Soms werkt hij te snel (hyperthyreoïdie).
- Controle op coeliakie. Het is ook mogelijk na de geboorte te onderzoeken op HLA-DQ 2-8. Als men deze aanleg niet heeft is het niet nodig steeds te screenen op coeliakie.
- Controle bij de oogarts. Bij Down Syndroom komen relatief vaker oogafwijkingen voor.
- Controle van het gehoor en onderzoek bij de KNO-arts.
Voor Down Syndroom zelf is omdat het om een chromosomale afwijking gaat geen behandeling. Wel kan er door een goede controle en behandeling de kwaliteit van leven sterk verbeteren.
Al vroeg wordt kinderfysiotherapeutische behandeling gegeven. Ook begint men met de zogenoemde preverbale logopedie door een kinderlogopedist.
Door regelmatige controle en gericht zoeken naar bij het Down syndroom mogelijke aandoeningen kan in een vroege fase hierop behandeling worden ingezet.
Naar welke vorm van onderwijs gaan kinderen met Down Syndroom?
Antwoord: Het hangt voor een deel van het kind af en wat de ouders willen. Tegenwoordig gaan veel kinderen in het begin naar het basisonderwijs. Na groep 4 stappen ze dan over naar het ZML onderwijs. Er is met een leerlinggebonden financiering ook de mogelijkheid om op of in het regulier onderwijs te blijven.
Hoeveel kinderen worden er per jaar in Nederland met het Downsyndroom geboren?
Antwoord: Ongeveer 300 kinderen worden jaarlijks geboren met het Downsyndroom
In december 2011 verscheen: Een update van de multidisciplinaire richtlijn voor de medische begeleiding van kinderen met Downsyndroom. Op deze site van de NVK is zowel de gehele richtlijn als een samenvatting te vinden.
Down syndroom: alle medische problemen op een rij. Door Marloes Vegelin, Paulette Mostart, Lex Winkler. Medisch advies Michel Weijerman ISBN 978-90-808521-2-9
Als platform voor ouders is er het kenniscentrum Stichting Down syndroom Nederland en
Down syndroom Vlaanderen.
© Mijn Kinderarts 2010