Het Fragile X syndroom is na het Down syndroom de meest voorkomende chromosomale oorzaak voor een verstandelijke handicap bij jongens. De frequentie wordt geschat op 1: 6000 jongens.
Verstandelijke ontwikkeling. Er is variatie in de verstandelijke ontwikkeling, maar jongens hebben altijd een achterstand. Hierdoor is het voor hen niet mogelijk om het basisonderwijs te volgen. Bij meisjes is dat maar bij een deel het geval.
Uiterlijk. Jongens met het syndroom zijn op oudere leeftijd wel te herkennen aan een smaller gezicht, met wat afstaande grote oren en een wat opvallende kin. Er zijn echter ook jongens die het hebben, waarbij het totaal niet van buitenaf is te zien.
Ziekten. In de eerste jaren hebben kinderen met het Fragile X syndroom wat meer luchtweginfecties dan anderen. Er komen bijvoorbeeld vaak oorontstekingen voor.
Gedrag. Ze zijn vooral in de eerste jaren soms opvallend druk en snel afgeleid. Later vermindert dat weer. Bij ongeveer een kwart is er een beeld zoals dat ook bij autisme wordt gezien, met vasthouden aan rituelen en stereotiepe bewegingen, zoals met de armen fladderen. Slecht sociaal functioneren en teruggetrokken gedrag passen daar ook bij. Op oudere leeftijd blijken kinderen met het Fragile X syndroom anderzijds erg hulpvaardig en heel sociaal te kunnen zijn. Hoe de relatie autisme en Fragile X precies ligt is nog onduidelijk.
Motoriek.De motorische ontwikkeling verloopt langzamer. Tevens valt op dat zij wat slappere banden hebben in de gewrichten.
Moeders met een premutatie, zie bij oorzaak, kunnen de ziekte doorgeven aan hun zoons. Opvallend is dat deze moeders vaak erg vroeg in de overgang komen. Met vroeg wordt bedoeld dat dit al voor het 40e jaar gebeurt. Dit wordt Prematuur Ovarium Falen (POF) genoemd. Verder is opvallend dat vaders die de premutatie (het dragerschap) aan hun dochters doorgeven vaak de ziekte van Parkinson hebben.
Bij de combinatie van een moeder met een vroege overgang en een kind met leerproblemen moet altijd aan het Fragile X syndroom worden gedacht.
Jongens en meisjes met het Fragile X syndroom hebben verder een normale levensverwachting.
Het fragile X syndroom ontstaat doordat op het X chromosoom een afwijking in een bepaald gen voorkomt. Het syndroom heeft daardoor een X gebonden erfelijkheid.
In iedere cel van ons lichaam zitten chromosomen. Zij zijn de erfelijke drager van de informatie die in de cel aanwezig is. Van ieder chromosoom is een paar aanwezig. Deze paren ontstaan door samenkomst van een chromosoom uit de eicel van de moeder en een zaadcel van de vader. Er zijn twee zogenoemde geslachtschromosomen. Ze worden X en Y genoemd. Een vrouw heeft twee X chromosomen, een man een X en een Y.
Op de chromosomen liggen de genen. Zij programmeren elk voor een bepaalde functie, of de aanmaak van een eiwit. Op het X chromosoom ligt het gen dat informatie geeft voor het FMR eiwit (FMRP). Dit eiwit heeft een functie bij de overdracht van informatie in de cellen van het centraal zenuwstelsel. In dit gen komen soms herhalingen voor. Als er veel herhalingen zijn wordt de informatie van het gen niet meer goed doorgegeven.
Bij het Fragile x syndroom gaat het om het aantal CGG herhalingen (repeats) op het FMR1 gen. Normaal ligt het aantal herhalingen in de bevolking tussen de 5-50. Is het aantal herhalingen 50-200 dan wordt gesproken over een premutatie. Bij een aantal > 200 herhalingen is er sprake van het Fragile X syndroom. Moeders met een zognoemde premutatie hebben een normale ontwikkeling. Het blijkt dat naar de volgende generatie het aantal herhalingen toeneemt.
Het Fragile X syndroom kan met DNA onderzoek worden vastgesteld. Hierbij wordt er gekeken naar het aantal herhalingen of repeats dat voorkomt in het FMR 1 gen. Bij een aantal dat boven de 200 ligt is er sprake van het syndroom. Vanwege het familiair voorkomen kan het belangrijk zijn om ook verder onderzoekte te doen in de familie om op die manier dragerschap op te sporen.
Momenteel wordt er onderzoek gedaan om te kijken of bepaalde medicijnen (mGluR5 antagonisten) invloed kunnen uitoefenen op het centraal zenuwstelsel. Men hoopt dat hiermee de verschijnselen die zijn ontstaan door de afwezigheid van het FMR eiwit in het zenustelsel kunnen worden tegengegaan.
Waarom heet het Fragile X syndroom?
Antwoord:Wanneer het X chromosoom in een laboratorium wordt bekeken, blijkt het laatste stukje bij personen die het syndroom hebben kwetsbaarder te zijn en er anders uit te zien. Het is dus alleen maar iets wat bij onderzoek in een laboratorium voorkomt en heeft niets met de situatie in de cel zelf te maken.
Hoe gaat het met het leren van meisjes met Fragile X syndroom?
Antwoord: Bij meisjes gaat het op school nogal wisselend. Er zijn meisjes die lang in het Basisonderwijs blijven, terwijl anderen al snel naar het Speciaal basisonderwijs moeten of op het ZML onderwijs zitten. Met andere woorden de variatie is groot.
Wordt het drukke gedrag van mijn zoontje ooit nog anders?
Atwoord: Het gedrag verandert in de loop van de jaren. Met name de drukte neemt tegen of in de puberteit duidelijk af.
Komen er binnenkort medicijnen voor kinderen met Fragile X syndroom?
Antwoord:Er zijn momenteel wel onderzoeken gaande om met medicijnen te trachten de functie van het FMR eiwit over te nemen. Op dit moment hebben die echter nog geen praktisch gebruik.
Heel veel informatie is te vinden op de site van de patiënten vereniging: Fragiele X vereniging Nederland.
© Mijn Kinderarts 2010