Het Klinefelter syndroom is een bij jongens en mannen voorkomende afwijking waarbij eigenlijk weinig uitwendige afwijkingen zijn te zien. Dat is de reden dat de diagnose zelden bij kinderen wordt gesteld. De kenmerken in de periode voor de puberteit zijn heel weinig specifiek en kunnen bij veel andere jongens zonder het syndroom voorkomen.
In de eerste jaren kan er sprake zijn van een milde motorische onhandigheid, een verlate taal-spraak ontwikkeling. Soms zijn de jongens wat in zichzelf gekeerd en voelen ze zich in een grote groep jongens niet zo thuis.
Het Klinefelter syndroom kan worden herkend aan borstvorming in de puberteit, ook wel gynecomastie genoemd, kleine testikels, weinig lichaamsbeharing en relatief lange armen en benen. Er is door het nagenoeg geheel ontbreken van zaadcellen onvruchtbaarheid.
De frequentie is hoog met een voorkomen van ongeveer 1: 500-1000 mannelijke geboortes.
Mannen met het syndroom hebben een normale intelligentie. Wel zijn er nogal vaak problemen met de coördinatie, concentratie en de inprenting. De levensverwachting is normaal.
Het Klinefelter syndroom is een chromosoomafwijking waarbij er in de cellen van de man twee X chromosomen zijn en één Y chromosoom. Het wordt daarom aangeduid als XXY.
Bij jongens die in de puberteit komen wordt vaak gynecomastie gezien. Normaliter hoort daarbij een normale testikel grootte en normale beharing. Bij afwijkende grootte en bij een relatief grote spanwijdte in de armen en in verhouding lange benen zal de kinderarts aan het Klinefelter syndroom denken.
De diagnose kan met chromosomen onderzoek gemakkelijk worden gesteld.
Er is geen behandeling voor het Klinefelter syndroom. Bij een chromosomale afwijking kan aan de aandoening zelf niet iets worden gedaan.
Moet bij iedere jongen met gynaecomastie aan het Klinefelter syndroom worden gedacht?
Antwoord: Het is nodig een jongen met borstvorming goed medisch te laten onderzoeken. Wanneer er een normale puberteitsontwikkeling is, de testikels een normale grootte hebben en de jongen normale verhoudingen in lengte van romp en benen heeft, zal geen chromosomenonderzoek worden ingezet.
Zijn er uiterlijke kenmerken van het Klinefelter syndroom?
Antwoord: Ja maar de symptomen hoeven helemaal niet zo duidelijk te zijn. Dat is de reden dat veel jongens met het Klinefelter syndroom pas worden herkend wanneer zij voor een gestoorde vruchtbaarheid bij de uroloog zijn gekomen.
Veel informatie kan worden gevonden op de site van de Nederlandse Klinefelter Vereniging. Ze behartigt de belangen van jongens en mannen met het Klinefelter syndroom.
© Mijn Kinderarts 2010