Meisje met het syndroom van Prader Willi.
Het syndroom van Prader Willi wordt gekenmerkt door een zeer lage spierspanning en voedingsproblemen direct na de geboorte. Deze lage spierspannning is zéér opvallend en leidt meestal hierdoor snel naar de diagnose. Later verdwijnt deze lage spierspanning en de voedingsproblemen gaan indien kinderen niet worden behandeld juist over in een sterke interesse voor alles wat met eten te maken heeft. Er kan echte vraatzucht ontstaan. Dit leidt zonder begeleiding gemakkelijk tot obesitas.
Door de sterke obesitas en lage spierspanning is er kans op het ontstaan van het slaapapneu syndroom.
Kinderen met het syndroom van Prader Willi, hebben vaker een kromming in de wervelkolom (scoliose). Voorts is er sprake van een klein uitwendig genitaal.
In geestelijk opzicht is er vaak sprake van een enigszins dwangmatig of dwingend gedrag.
Het syndroom van Prader Willi wordt veroorzaakt door een afwijkende plaats op chromosoom 15 (15q 11-13 deletie). Bijzonder hierbij is dat het afwijkende chromosoom van vader afkomstig is. Wanneer de afwijking op het chromosoom van moeder afkomstig is, ontstaat het syndroom van Angelman.
Bij een deel van de kinderen blijkt het om een mutatie te gaan en heeft de vader geheel normale chromosomen.
De diagnose kan worden gesteld door het doen van chromosomen onderzoek. Hierbij wordt het gendefect aangetoond, door middel van de zogenoemde FISH methode.
Na het stellen van de diagnose moeten kinderen met het Prader Willi syndroom geregeld medisch worden gecontroleerd.
Wanneer kinderen groeihormoon toegediend krijgen, wordt er gekeken naar de lengtegroei, vetverdeling en spierkracht. Bij onderzoeken bij de kinderfysiotherapeut wordt gekeken naar motorische ontwikkeling en vaardigheden.
Ook worden ze extra goed gecontroleerd op het ontstaan van scoliose.
Kinderen met het syndroomvan Prader Willi krijgen een uitgebreide behandeling op diverse gebieden, waarmee de kwalitiet van leven sterk verbeterd is.
- Behandeling met groeihormoon. Hierdoor blijkt er een geheel andere lichamelijke uitgroei te ontstaan. De kinderen zijn opvallend minder dik, hebben meer spierkracht en ook lijken de mentale en motorische functies te verbeteren.
- Kinderfysiotherapie doet de motoriek en coördinatie verbeteren. In hoeverre het effect van groeihormoon ook hierop van invloed is, wordt nog onderzocht.
- Kinderlogopedie
- Gedragstherapie is gericht op het voorkomen van eetstoornissen en obesitas. De eerste stap is energiebeperking zodra er wordt overgegaan op vaste voeding. Dit gaat in overleg met een diëtist. Verder zijn er behandelprogramma's ontwikkeld, zoals het Happy Weight Stippenplan.
- Behandeling van hooggelegen testikels.
- Eventuele behandeling van een zich ontwikkelende scoliose door een kinder-orthopedisch chirurg.
Hoe weet ik dat mijn kind met een verstandelijke beprking en obesitas niet het syndroom van Prader Willi heeft?
Antwoord: Er wordt dan gekeken of een van de andere kenmerken van het syndroom ook aanwezig zijn. Bij twijfel over de diagnose moet er chromosomenonderzoek worden ingezet omdat dit de enige manier is om de diagnose met zekerheid te kunnen stellen.
Hebben de kinderen een tekort aan groeihormoon?
Antwoord: Er is geen groeihormoontekort. Waarschijnlijk is de gevoeligheid van het lichaam voor de normale hoeveelheid groeihormoon die het lichaam zelf aanmaakt te klein.
Het syndroomvan Prader Willi is genoemd naar drie Zitserse kinderartsen: Prader, Labhart en Willi. De frequentie bedraagt ongeveer 1: 20.000 kinderen.
Bij verdenking op het slaapapneu syndroom moet hiernaar verder onderzoek worden ingezet. Het gaat er dan om of de belemmering vanuit een in de hersenen gelegen, centrale oorzaak komt of vanuit de mond-keel regio. Bij het syndroom van Prader Willi blijken als zich adem-problemen voordoen die vooral van centrale oorsprong te zijn.
© Mijn Kinderarts 2010