Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking, die alleen bij meisjes kan voorkomen. Ongeveer 1: 2500 meisjes heeft het. De uitwendige kenmerken zijn niet altijd zo duidelijk. Daardoor wordt soms het syndroom pas gevonden bij het onderzoek naar de oorzaak van een kleine lengte bij een meisje.
Andere bij het syndroom voorkomende kenmerken zijn een smalle boven- en onderkaak, een plooi van schouder naar nek (webbing), lage haargrens tot ver in de nek en laag geïmplanteerde oren, brede borstkas met uit elkaar staande tepels, een scherpere hoek in de gestrekte onderarm, smalle nagels. Direct na de geboorte kunnen de handjes en voetjes opvallend gezwollen zijn.
Meisjes met het syndroom van Turner hebben 10% kans op een aangeboren hartafwijking. Bekend is het voorkomen van een vernauwing van de aorta (coarctatio aortae), of van afwijkingen aan de hartkleppen.
Tevens worden meer aangeboren nierafwijkingen gezien. Dit kan betekenen, dat er afwijkingen in het afvoersysteem van de nier naar de blaas voorkomen, of dat er een zogenoemde hoefijzernier aanwezig is.
Meisjes hebben op jonge leeftijd meer risico op het ontwikkelen van diabetes mellitus type 1 en op oudere leeftijd op het ontstaan van type 2.
Er is een toegenomen risico op een trage schildklierwerking door antistoffen die gericht zijn tegen de schildklier. (ziekte van Hashimoto)
Doordat de eierstokken te weinig zijn aangelegd en onvoldoende vrouwelijk hormoon produceren, komen meisjes met Turner syndroom niet in de puberteit.
Het syndroom van Turner ontstaat waneer in de cel slechts één X chromosoom aanwezig is in plaats van twee. Dit wordt geschreven als XO.
Soms komt een mozaiëk voor. Dat wil zeggen dat een deel van de cellen één X chromosoom hebben, maar in de rest het normale aantal van twee X chromosomen voorkomt. Het hangt er dan vanaf waar de normale cellen in het lichaam zitten, hoe het syndroom zich vervolgens bij een meisje uit. Als de eierstokken in zo'n geval veel normale cellen bevatten, kan dit de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken, zoals borstvorming en de vruchtbaarheid in positieve zin beïnvloeden.
Bij verdenking op het syndroom van Turner, wordt chromosomen onderzoek ingezet. Dit gebeurt door bloed af te nemen.
Omdat de groei minder is komen meisjes op een relatief kleine lichaamslengte uit. Zonder behandeling is de eindlengte ongeveer 1.47 m. Om de groei te bevorderen, kan groeihormoon worden bijgegeven. Hiermee wordt een meisje ongeveer 5-8 cm. langer.
Omdat meisjes met het syndroom van Turner het vrouwelijk hormoon oestrogeen missen, hebben zij om in de puberteit te komen dit hormoon nodig. Het hormoon is ook nodig om botontkalking (osteoporose) tegen te gaan. Het wordt via tabletten ingenomen.
Is er iets bekend over het ontstaan van het syndroom van Turner?
Antwoord: Het gaat om een fout bij een van de eerste delingen in het prille leven van de bevruchtte eicel. Waardoor er een XO chromosoompatroon ontstaat is onbekend.
Er wordt omdat mijn dochter klein is onderzoek ingezet naar het syndroom van Turner, heeft dat zin om het te weten?
Antwoord: Zodra bekend is dat een meisje het syndroom van Turner heeft kan er met behandeling worden begonnen, waardoor er iets aan de lengtegroei gedaan kan worden. Ook wordt met hormoon behandeling de puberteitsontwikkeling gestimuleerd, waardoor er borstgroei gaat ontstaan. Door het geven van vrouwelijk hormoon, neemt de kans op botontkalking op oudere leeftijd af.
Waarschijnlijk komt de afwijking wel veel vaker voor, maar eindigt deze dan in een miskraam of abortus. Blijkbaar is de situatie van een enkel X chromosoom in veel gevallen niet levensvatbaar. Zo wordt ook nooit alleen één Y chromosoom gevonden omdat dit al heel vroeg in de embryonale periode van de vrucht tot een miskraam leidt.
Informatie is verder ook te vinden via de organisatie Turner Contact Nederland en Turnerkontakt België.
© Mijn Kinderarts 2010