De verschijnselen van een aangeboren hartafwijking kunnen sterk verschillen. Sommige afwijkingen zijn zéér ernstig en nauwelijks met het leven verenigbaar. Andere afwijkingen zijn wel ernstig maar kinderen kunnen er aan worden geopereerd. Dan is er nog een grote groep waarbij er geen speciale maatregelen behoeven te worden genomen.
Klachten na de geboorte die direct aan een hartafwijking doen denken, zijn blauw zien, slechte conditie, slechte doorbloeding, voedingsproblemen, slechte gewichtstoename, bij onderzoek een hartruis of souffle en niet te voelen liesslagaderen.
Of er wel of niet een hartruis kan worden gehoord heeft direct na de geboorte niet veel waarde. De toestand van het kind staat centraal. Daarbij zijn de drukverhoudingen in het hart in het begin nog heel anders dan een paar dagen later, waardoor er vaak meteen na de geboorte allerlei geruisen nog niet worden gehoord.
In grote lijnen kunnen aangeboren hartafwijkingen worden ingedeeld in degene die met blauw zien, of cyanose gepaard gaan en zij waarbij stuwing van bloed ergens in het bloedvatenstelsel optreedt.
De oorzaken voor een aangeboren hartafwijking zijn vaak niet goed bekend. Sommige afwijkingen passen bij een bepaald syndroom, zoals het syndroom van Down, het velocardiofaciaal syndroom, het syndroom van Turner, of de minder bekende syndromen van Williams, Noonan en Alagille. Bij anderen bestaat er een erfelijke aanleg om een aangeboren hartafwijking te krijgen.
Moeders met diabetes mellitus hebben een verhoogde kans op kinderen met een hartafwijking. Bij de controles tijdens de zwangerschap zal er daarom ook extra aandacht zijn voor de anatomie van het hartje van de baby.
Vroeger kwam een aangeboren afwijking ook voor na een besmetting met het rode hond virus. Door de vaccinatie is dat als oorzaak verdwenen.
Bepaalde medicijnen en alcoholgebruik zijn er ook om bekend dat ze, wanneer in de zwangerschap gebruikt, aangeboren hartafwijkingen kunnen veroorzaken.
Tot slot zijn er ook kinderen waarbij er een bepaalde stofwisselingsziekte bestaat, die de hartspier ook aantast. Dit is bijvoorbeeld het geval bij de overigens zeldzame ziekte van Pompe.
In de meeste gevallen is er echter geen duidelijke oorzaak bekend en heeft uw kind zomaar de afwijking gekregen, door een combinatie van erfelijke en omgevingsfactoren. Dit wordt een multifactoriële oorzaak genoemd.
Frequentie van verschillende aangeboren hartafwijkingen. (naar v.d Brande 2009)
| Hartafwijking |
Percentage van het totaal aantal aangeboren hartafwijkingen |
| Ventrikelseptumdefect |
30% |
| Atriumseptumdefect |
10% |
| Pulmonalisstenose |
8% |
| Open ductus Botalli |
7% |
| Tetralogie van Fallot |
6% |
| Aortastenose |
6% |
| Coarctatio aortae |
6% |
| Transpositie van de grote vaten |
5% |
| Atrioventriculair septumdefect |
3% |
| Pulmonalisatresie |
3% |
| Totaal abnormale longveneconnectie |
1% |
| Tricuspidalisatresie |
1% |
| Overige |
15% |
Wanneer een moeder eerder een kind heeft gekregen met een aangeboren hartafwijking, wordt bij haar in de zwangerschaop van het volgende kind een uitgebreide echo gemaakt. Dit gebeurt dan meestal in een academisch ziekenhuis.
Direct na de geboorte wordt de baby altijd medisch onderzocht. Ook wordt er dan naar het hart geluisterd. Hierbij is het evenwel belangrijk om te weten dat het niet horen van afwijkingen, nog niet wil zeggen dat er bij de baby niets aan de hand is. Vaak wordt pas na dagen bij het lichamelijk onderzoek een geruis oftewel souffle gehoord.
Bij verdenking op een aangeboren hartafwijking, wordt eigenlijk altijd eerst een echocardiogram gemaakt, zodat het duidelijk is met welke afwijking men te maken heeft.
De behandeling van een aangeboren hartafwijking is totaal afhankelijk van de soort afwijking waarmee men te maken heeft. Sommige vormen dienen direct te worden geopereerd, terwijl er bij anderen gewoon kan worden afgewacht of het niet spontaan zal vergroeien.
Had ik er iets aan kunnen doen om te voorkomen dat mijn kind een aangeboren hartafwijking heeft?
Antwoord: De aanleg van het hart vindt al in een heel vroeg stadium van de zwangerschap plaats. De bouw van het hart is complex en in die opbouw kan er soms iets mis gaan. Erfelijke en omgevingsfactoren samen kunnen de oorzaak zijn. Zelfs bij een gezonde levensstijl en afwezigheid van familiaire ziekten is het echter nooit uitgesloten dat een kind toch een hartafwijking krijgt.
Bij mjn kind is op het consultatiebureau een hartruis gehoord, is dat gevaarlijk?
Antwoord: Bij veel kinderen wordt een hartruis of souffle gehoord. Als er geen klachten zijn hoeft het niet om een aangeboren hartafwijking te gaan. Veel souffles blijken bij nader onderzoek onschuldige geruisen te zijn.
Aangeboren hartafwijkingen komen voor bij ongeveer 1% van alle pasgeborenen. Voor de geboorte geeft een aangeboren hartafwijkingen eigenlijk nooit problemen. Men moet zich voorstellen dat zowel de rechter als de linker harthelft samen werken om het bloed het lichaam in te pompen. De longen worden nog niet gebruikt en al het zuurstofrijke bloed is afkomstig vanaf de moederkoek of placenta. Hier wordt het zuurstofarme bloed van de baby van zuurstof voorzien. Men zegt wel dat de moederkoek de maag en de longen van de baby is. Problemen ontstaan pas na de geboorte. Dit komt omdat er dan een geheel andere bloedsomloop ontstaat, waarbij het bloed ineens door de longen gaat stromen.
Foetale bloedsomloop : A=Moederkoek (placenta) B=Navelstreng