Bij het adrenogenitaal syndroom is een stoornis in de bijnieren de basis voor de ontwikkeling van een afwijkend uitwendig genitaal.
Onder invloed van mannelijke hormonen komt bij een in aanleg meisje, een ontwikkeling op gang waarbij er een vergrote clitoris ontstaat die soms moeilijk van een penis is te onderscheiden. In die situatie zijn er geen balletjes voelbaar in het overigens ook niet zo goed als zodanig herkenbare zakje.
Bij jongetjes kan er een donkere verkleuring van de huid van het balzakje optreden.
Omdat er een stoornis is in de vorming van bijnierhormoon kunnen er na de geboorte verschijnselen hiervan voorkomen. Deze zijn: slecht drinken, spugen, een laag bloedsuikergehalte en stoornissen in het natrium gehalte in het bloed.
De meest voorkomende oorzaak is een stoornis in de aanmaak van een bepaald enzym. Het gaat meestal om een tekort van het enzym 21-hydroxylase. Hierdoor worden er juist te weinig bijnierschorshormonen gemaakt, maar ontstaat er wel een overmaat aan hormonale "voorstoffen" die mannelijke kenmerken doen ontstaan.
Deze aanmaak begint al vroeg in de zwangerschap waardoor op het in oorsprong genetisch bepaalde meisje door de hormooninvloed een mannelijk geslacht tot uiting komt. Dat is de reden dat er terwijl er wel sprake is van een meisje met een normaal XX chromosomen patroon, toch een baby geboren kan worden die er eigenlijk als een jongetje uitziet.
Bij twijfel over het geslacht moet er altijd zo snel mogelijk duidelijkheid over komen welke chromosomen de baby heeft en vervolgens welke stoornis in de hormoon productie hieraan ten grondslag ligt.
Bij de aangifte bij de burgerlijke stand kan men nog niet een uitspraak doen of er sprake is van een jongetje of een meisje. Dit is voor ouders vanzelfsprekend een heel moeilijke tijd. Vanwege de noodzaak tot snelle diagnostiek, en vaak complexe hormoononderzoeken, worden kinderen met verdenking op een adrenogenitaal syndroom kort na de geboorte overgeplaatst naar een academisch centrum.
De behandeling bestaat uit het aanvullen van het bijnierschorshormoon waaraan de baby een tekort heeft. Hierbij zijn ook hormonen betrokken die een effect hebben op de water en zoutregulatie.
Hoe vaak komt het adrenogentaal syndroom voor?
Antwoord: Het komt ongeveer 1:12.000 geboortes voor. Dat betekent dat er per jaar in Nederland ongeveer 15 kinderen mee worden geboren.
Waarom is deze ziekte opgenomen in het programma van de hielprik?
Antwoord: De afwijking kan onbehandeld al snel in de eerste dagen na de geboorte aanleiding geven tot een ernstig verlies van zout in de urine. Hierdoor ontsaat er een sterk verlaagd natrium gehalte in het bloed. Een pasgeboren baby kan hierop zeer moeilijk behandelbare stuipen ontwikkelen. Daaarnaast is het belangrijk dat baby's die er als jongetjes uitzien, maar in aanleg meisjes zijn, mee kunnen worden opgespoord.
De bijnier bestaat uit twee min of meer onafhankelijk van elkaar werkende hormoonsystemen. De bijnierschors maakt het hormoon cortisol aan uit cholesterol. De productie hiervan wordt op zijn beurt weer gereguleerd door het hormoon ACTH uit de hypophyse. ACTH wordt weer gestuurd door het hormoon CRH (corticotropin-releasing hormone) dat uit de boven de hypophyse gelegen hypothalamus komt.