Café au lait plek bij linker oksel.
Neurofibromatose type 1 wordt gekenmerkt door het voorkomen van huidverschijnselen in de vorm van café au lait (koffie met melk) vlekken en het verspreid over het lichaam voorkomen van tumoren van huid en zenuwweefsel, de zogenoemde neurofibromen. Deze komen zowel op als onder de huid voor. Neurofibromatose wordt daarmee gerekend tot de zogenoemde neurocutane syndromen. Hiermee wordt bedoeld dat zowel de huid als het zenuwstelsel erbij zijn betrokken.
De café au lait vlekken zijn meestal bij de geboorte nog niet goed zichtbaar, maar ontstaan in de loop van de eerste levensjaren. Deze vlekken komen vooral op de romp en armen en benen voor. Het gelaat blijft vaak vrij. Ze hebben een licht bruine kleur (zie afbeelding). Ook kunnen er kleine sproetjes met een diameter van ± 2 mm worden gezien in de oksels en liezen. Deze inguinal freckling is eveneens heel kenmerkend voor neurofibromatose. Op zesjarige leeftijd is dit bij 80% van de kinderen te zien.
De fibromen van de huid kunnen overal voorkomen en kunnen ook behoorlijke afmetingen krijgen, zoals in het hoofd- halsgebied. Het zijn een enigszins tepelvormige elastisch aanvoelende tumoren. Ze ontstaan pas in of na de puberteit en nemen ook tijdens de zwangerschap in aantal toe, waardoor er vermoedelijk een hormonale oorzaak voor het ontstaan ervan bestaat.
Door de oogarts kunnen aan de iris typische afwijkingen worden gezien die bekend staan onder de naam, Lisch noduli. Deze afwijking is het beste met een speciale door de oogarts gebruikte (spleet)lamp te herkennen.
Wanneer de tumoren binnen de schedel optreden kunnen ze aanleiding geven tot verschillende verschijnselen. Het meest komt het zogenoemde opticus glioom voor. Dit is een vanaf de oogzenuw ontstane soort tumor, of plaatselijke verdikking. Ongeveer 15% van de patiënten met NF-1 krijgt hiermee te maken. Deze afwijking moet vanwege de kans op complicaties, door jaarlijkse controle bij kinderen, liefst zo snel mogelijk worden herkend. In een latere fase zijn er problemen te verwachten, zoals gezichtsveld uitval en interactie met de omliggende hersenstructuren, zoals de hypothalamus, waardoor er hormonale afwijkingen mogelijk zijn.
Neurofibromatose gaat soms (8%) gepaard met epilepsie. Kinderen hebben in ongeveer 80% van de gevallen ergens te maken met leerproblemen. Daarom is het belangrijk hierop bij alle kinderen met neurofibromatose hierop te letten. Ook in de motoriek en taal/ spraakontwikkeling wordt soms een vertraagde ontwikkeling gezien.
De aanwezigheid van een aantal kenmerken, die aanwezig zijn maakt dat de diagnose kan worden gesteld. Zie de rubriek Meer weten.
Neurofibromatose (NF-1) erft dominant over. De helft van de kinderen heeft echter de ziekte niet van één van de ouders geërfd, maar het door een spontane mutatie gekregen. Het is met een frequentie van 1: 3000 geen zeldzame aandoening.
De diagnose wordt gesteld op de aanwezigheid van een aantal kenmerken. Dit zijn de aanwezigheid van sommige erg typische afwijkingen, zoals de grootte en aantallen van de café au lait vlekken, in de lies aanwezige sproeten, of oogafwijkingen.
Vanwege de mogelijkheid van het ontstaan van complicaties in de hersenen, is geregelde controle van een kind met neurofibromatose bij een specialist die op de hoogte is van de mogelijke uitingen van de ziekte aangewezen.
In ieder geval is jaarlijkse controle van gewicht, lengte, bloeddruk, lichaamshouding, puberteitsontwikkeling en oogheelkundig en neurologisch onderzoek nodig. Het regelmatig doen van een hersenscan of MRI voor het onderzoek naar een opticusglioom wordt niet geadviseerd.
Voor de afwijking op zichzelf is geen behandeling. De klachten die ontstaan door de aanwezigheid van de neurofibromen, moet steeds van geval tot geval worden onderzocht.
Mijn kind heeft een paar van die bruine vlekken op zijn lichaam. Moet ik er nu verder naar laten kijken?
Antwoord: Dit soort vlekken komen heel veel voor. Ook bij kinderen worden ze al regelmatig gezien. Pas als er veel van zijn, of als ze erg groot zijn kan het betekenis hebben. De bij Meer weten aangegeven afwijkingen, moeten aanwezig zijn om de diagnose te mogen stellen.
Hoe kan mijn kind op school het beste worden begeleid?
Antwoord: Kinderen met NF-1 zullen niet allemaal problemen op school ondervinden. Toch is het wel belangrijk hierop alert te zijn. Begeleiding door een remedial teacher of andere extra ondersteuning vanuit school zal bij veel kinderen nodig zijn. Hiervoor is het mogelijk een rugzakje aan te vragen.
Hieronder staat aangegeven in welke situaties men de diagnose mag stellen. Bij twijfel is een afwachtend beleid, met jaarlijkse controle gerechtvaardigd.
Criteria voor het stellen van de diagnose neurofibromatose:
- Eerste graads familielid, met NF type 1 die voldoet aan de criteria voor de diagnose
- Zes of meer café au lait vlekken groter dan 5 mm bij kinderen voor de puberteit en groter dan 15 mm voor kinderen na de puberteit.
- Sproeten in de oksels of liezen.
- Aanwezigheid van een zenuwtumor bij de oogzenuw. (Een zogenoemd opticusglioom)
- Aanwezigheid van twee neurofibromen of één plexiform neurofibroom (vaak in de hals gelegen zwelling)
- Aanwezigheid van Lisch- noduli in de iris.
- Bepaald botdefect, meestal bij het zeefbeen.
Veel meer informatie over neurofibromatose kan worden gevonden bij de Neurofibromatose Vereniging Nederland. De vereniging geeft ook zeer informatieve brochures uit.
© Mijn Kinderarts 2010