Elk jaar worden er in Nederland ongeveer 40 baby's geboren met taaislijmziekte. Vanaf zuigelingenleeftijd zijn er recidiverende infecties van de bovenste en onderste luchtwegen, met hoesten en opgeven van veel slijm.
Op wat latere leeftijd ontstaan ook neusbijholte ontstekingen (sinusitis), met poliepvorming in de neus.
Er is een slechte groei, ondanks voldoende inname. Met name sappen uit de alvleesklier, die vetten moeten splitsen zijn onvoldoende in de darm aanwezig. De ontlasting bevat hierdoor veel vet. Dit leidt tot een stinkende plakkerige ontlasting. Zogenoemde vetdiarree.
Door de toegenomen uitscheiding van zout in zweet, kunnen ouders bij knuffelen merken dat de huid zout smaakt.
Na de geboorte heeft een deel van de kinderen een ernstige stagnatie van de eerste ontlasting, meconium, in de darm. Deze taaie pluggen moeten dan worden verwijderd.
Doordat er verstopping in de zaadleider is, kan er onvruchtbaarheid bij mannen zijn. Ook de vruchtbaarheid bij vrouwen is verminderd. Zwangerschap is echter niet uitgesloten.
Cystic fibrosis (CF) is een erfelijke ziekte. Het erft recessief over. Dat wil zeggen dat beide ouders drager zijn van het gen voor CF. Bij hen zelf is dat echter aan niets te merken. Dragerschap dat overigens bij ongeveer 1 op de dertig personen voorkomt kan wel met speciaal onderzoek worden aangetoond.
De fout in het gen leidt tot een afwijkend chloor transport door de celwand. Hierdoor is ook het transport van water ontregeld. Dat veroorzaakt dat het slijm te taai wordt. Daar komt de andere naam voor CF, taaislijmziekte, vandaan.
Het taaie slijm verstopt de luchtwegen en uitvoerkanalen in de alvleesklier of pancreas. Doordat het slijm niet goed wordt afgevoerd leidt het tot ontsteking in de longen en het keel-neus-oorgebied.
Er blijven bij CF in de luchtwegen bacterieën, die daarmee verantwoordelijk zijn voor het geregeld opflakkeren van infecties.
Een zweettest wordt gadaan wanneer cystic fibrosis wordt vermoed. Er wordt in het zweet gekeken naar Cl- en Na+ gehalte. Bij kinderen onder zes weken is de test minder betrouwbaar en wordt hij tweemaal gedaan. Dit gebeurt ook altijd als de hoeveelheid verkregen zweet te weinig is.
Wanneer de diagnose is gesteld wordt een intensief onderzoeks- en behandelprogramma voor het kind ingezet.
Behalve uitgebreid lichamelijk onderzoek horen hierbij: bloedonderzoek, onderzoek ontlasting op de uitschijding van vetten, longfunctie onderzoek, inspanningsonderzoek, bacteriologische kweek van opgehoest slijm.
Tevens is een team aan deskundigen op het gebied van CF bij het geregeld onderzoek betrokken. Denk aan de kinderlongarts, kinder maag-darmarts, KNO arts, kinderfysiotherapeut en diëtist.
De behandeling van kinderen met CF is gecompliceerd en intensief. Daarom vindt deze grotendeels in academische CF centra plaats. Tussentijdse algemene problemen worden meestal voorgelegd aan de eigen algemeen kinderarts.
Behandeling is gericht op het vrijmaken van de luchtwegen van taai slijm en het voorkomen en eventueel snel behandelen van infecties. Voor dit eerste wordt verneveling gegeven en ademhalingsoefeningen.
De bestrijding van infecties heeft een centrale plaats in de totale CF behandeling. Sommige kinderen hebben behalve een bacterie ook een schimmel als verwekker van hun longproblemen.
Door de slechte vetvertering is het nodig bij iedere maaltijd pancreasenzymen in te nemen. Omdat er een verhoogde behoefte van het lichaam aan energie is worden er relatief veel calorieën in de voeding aangeboden.
Moet als mijn kind steeds verkouden is en hoest hij niet op taaislijmziekte worden onderzocht?
Antwoord: Kinderen met cf hebben vanaf het begin veel infecties, maar groeien daarbij ook slecht en gedijen niet goed. Niet ieder kind met recidiverende luchtwegen dieverder goed groeit hoeft daarom op taaislijmziekte te worden onderzocht met een zweettest.
Zit het onderzoek naar taaislijmziekte in de hielprik?
Antwoord: Ja, dat is vanaf 1 mei 2011 het geval.
Wat betekent dragerschap van cystic fibrosis?
Antwoord:Cystic fibrosis is een recessief overervende ziekte. Het betekent dat beide ouders de aanleg of het dragerschap ervan kunnen hebben. Hiervan heeft men zelf geen klachten. Omdat een kind van deze ouders 25% kans heeft de ziekte te krijgen wordt het pas bij deze ouders gevonden.
Bij de hielprik wordt ook naar cystic fibrosis onderzoek gedaan. Slechts bij een klein aantal kinderen (± 10) wordt er hierbij dragerschap voor cystic fibrosis vastgesteld, maar bij de overgrote meerderheid van de kinderen (± 6000) met dragerschap wordt dit niet met de hielprik herkend.
Ouders kunnen ervoor kiezen dat zij hierover geen informatie willen ontvangen.
Veel informatie wordt geleverd door de Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting.
© Mijn Kinderarts 2010