Men spreekt van een anusatresie, wanneer de anus in het geheel niet of slechts ten dele doorgankelijk is, of wanneer de anus niet op de juiste plaats ligt. De officiële naam is congenitale ano-rectale malformatie (CARM). Dit komt als een op zichzelf staande afwijking of in combinatie met andere aangeboren afwijkingen voor. Het om een tamelijk zeldzame aandoening, die meestal direct na de geboorte bij het lichamelijk onderzoek van de baby kan worden gevonden.
Het gevolg van een anusatresie is dat de ontlasting niet op de normale manier kan worden geproduceerd. Wanneer er sprake is van een algehele afsluiting, zal ook lucht niet kunnen ontsnappen, waardoor de baby al snel een sterk bolle buik krijgt. Soms is er een gezamenlijke opening met de vagina aanwezig. Hierdoor komt de ontlasting via de vagina naar buiten. Bij meisjes is dit overigens de meest voorkomende situatie.
Een congenitale oftewel aangeboren ano-rectale malformatie komt in ongeveer 20-40% van de gevallen voor in combinatie met andere aangeboren afwijkingen van de nieren en blaas, de wervelkolom, het hart, de slokdarm, de ledematen of de wervelkolom. Wanneer afwijkingen tesamen in deze combinatie voorkomen, wordt er gesproken van de VACTERL associatie. Dit is een afkorting van de daarbij betroffen organen.
- Vertebrae (wervelkolom en ruggenmerg)
- Anusatresie
- Cor (aangeboren afwijkingen van het hart)
- Tracheoesofageale fistel (afwijking van de slokdarm en luchtpijp)
- Esophagus (afsluiting van de slokdarm)
- Renes (nieren)
- Limbs (ledematen)
Over de precieze oorzaak voor het ontstaan van de afwijking in het gebied van anus en rectum zijn geen gegevens bekend. Er zijn geen aanwijzingen dat bepaalde ongunstige factoren tijdens de zwangerschap een rol spelen. Zo is er wat dit betreft geen relatie met roken of alcoholgebruik.
Evenmin zijn er aanwijzingen voor erfelijke factoren. Wel wordt bij een aantal op zichzelf zeldzame chromosoomafwijkingen, zoals trisomie 13 en trisomie 18 vaker een anorectale malformatie gevonden.
Zoals boven is aangegeven, wordt een anorectale malformatie, waartoe ook een anusatresie behoort vaak gezien in combinatie met andere aangeboren afwijkingen. Hierom zal het nodig zijn hiernaar gericht te zoeken.
De behandeling van een anorectale malformatie wordt gedaan in een kinderchirurgisch centrum van een academisch ziekenhuis. Afhankelijk van de gevonden afwijking, zal of de anus worden opgerekt, een fistel worden opgeheven of bij een ontbreken van de anus eerst een stoma worden aangelegd.
Voor welke chirurgische behandeling wordt gekozen is afhankelijk van het type afwijking. Een aantal afwijkingen lenen zich goed voor een chirurgische behandeling en geven ook later geen aanleiding tot incontinentie.
Is de kans op herhaling aanwezig als ik al een kind heb met een anusatresie?
Antwoord: Indien het niet om een bepaald syndroom gaat is de kans op herhaling niet groot. Er zijn wel zeldzame syndromen waarbij ook een congenitale ano-rectale malformatie voorkomt. Daarom zullen ouders van een kind met deze afwijking wel altijd overleg hebben met een klinisch geneticus.
De frequentie van een anorectale malformatie bedraagt ongeveer 1: 5000 pasgeborenen. Hierdoor zullen er jaarlijks in Nederland ongeveer 40 en in België ongeveer 25 kinderen met deze afwijking worden geboren.
Veel meer informatie over dit onderwerp is te vinden bij de Vereniging Anusatresie.