Stoornissen in de aanleg van de hersenen hebben over het algemeen ernstige gevolgen voor degene die het betreft. Er is dan vaak sprake van een zware mentale achterstand, eventueel in combinatie met epilepsie of ook afwijkingen in de ontwikkeling van de motoriek.
Ook kinderen waarvan de moeder tijdens de zwangerschap een infectie heeft gehad met het cytomegalie virus, rode hond of toxoplasmose, kunnen ernstige afwijkingen in de hersenen hebben.
Er zijn vele afwijkingen in de aanleg van de hersenen bekend. Het gaat dan om afwijkingen in de bouw of om stoornissen in de wijze waarop gedurende de embryonale periode de zenuwcellen vanuit de centrale gebieden in de hersenen naar de hersenschors verhuizen.
Aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel staan ook bekend als Neurale Buis Defecten (NBD). De neurale buis wordt al heel vroeg bij het embryo aangelegd. Het is de structuur waaruit later de hersenen en het ruggenmerg gaan ontstaan.
De bekendste aandoening is een open ruggetje, maar ook het vrijwel geheel ontbreken van de hersenen (anencefalie) behoort hiertoe.
Deze neurale buisdefecten kunnen deels (± 60%) worden voorkomen door in de eerste weken van de zwangerschap Foliumzuur te slikken. Aanbevolen wordt om vier weken voorafgaande aan de zwangerschap, tot 10 weken na de eerste dag van de laatste menstruatie, foliumzuur te slikken in een dosering van 0,4-0,5 mg per dag.
Indien er verdenking is op een aanlegstoornis van de hersenen, kan dit in eerste instantie worden onderzocht met een schedelecho die door de fontanel wordt gemaakt. Wanneer dit niet voldoende informatie geeft zal er een MRI onderzoek of een CT-scan worden gemaakt.
Bloedonderzoek is mogelijk om te zien of er mogelijk sprake is van een infectie. Bij het kind kunnen er dan antistoffen worden gevonden gericht tegen het virus of andere verwekker.
Er zijn ook bepaalde stofwisselingsziekten, waarbij er stoornissen in de hersenen optreden met eventuele ernstige gevolgen.
De aangeboren hersenafwijkingen kunnen op zichzelf niet worden behandeld. Wel is het mogelijk het kind zoveel mogelijk te stimuleren in zijn ontwikkeling. Daarbij moeter dan worden gedacht aan kinderfysiotherapie en ondersteuning door de revlidatiearts. Afhankelijk van de mentale ontwikkeling moet er gezocht worden naar een bij het kind aansluitende vorm van onderwijs.
Indien zich epileptische aanvallen voordoen zullen deze met medicijnen worden behandeld. Bij bepaalde stoornissen kan het echter heel moelijk zijn om de hierbij optredende zeer hardnekkige epilepsie onder controle te krijgen.
Waardoor komt mijn kind aan een dergelijke hersenafwijking?
Antwoord: Vaak is het een combinatie van erfelijke- en omgevingsfactoren, die het doen ontstaan. Veel is erover nog onbekend. Juist ook vanwege de zeldzaamheid van bepaalde stoornissen is het daardoor niet gemakkelijk om de oorzaak te vinden.
Sommige hersenafwijkingen komen voor als onderdeel van bepaalde syndromen. Men vindt dan ernstige aanlegstoornissen in combinatie met ook afwijkingen elders in het lichaam.
Bepaalde chromosoom afwijkingen leiden tot aangeboren hersenafwijkingen. Deze kunnen zo ernstig zijn dat kinderen daarmee maar kort leven.
© Mijn Kinderarts 2010