Café au lait plek bij de linker oksel.
Neurofibromatose type 1 wordt gekenmerkt door het voorkomen van huidverschijnselen in de vorm van café au lait (koffie met melk) vlekken en het verspreid over het lichaam voorkomen van tumoren van huid en zenuwweefsel, de zogenoemde neurofibromen. Deze komen zowel op als onder de huid voor. In de loop van het leven worden de huidvlekken en de tepelvormige fibromen steeds talrijker.
De café au lait vlekken zijn bij de geboorte nog niet aanwezig, maar ontstaan in de loop van de tijd. Ze hebben een licht bruine kleur. Ook kunnen er kleine sproetjes worden gezien in de oksels of liezen. Deze laatste worden wel inguinal freckling genoemd en zijn zeer kenmerkend voor neurofibromatose.
De fibromen van de huid kunnen overal voorkomen en kunnen ook behoorlijke afmetingen krijgen. Bekend in deze zin is de mogelijkheid om grote neurofibromen te ontwikkelen in het hoofd-halsgebied. Men ziet dan een grote zwelling ter hoogte van de hals op de overgang naar de romp.
Door de oogarts kunnen in de iris typische afwijkingen worden gezien die bekend staan onder de naam, Lisch noduli. Het zijn kleine bruine bolletjes die typisch zijn voor neurofibromatose.
Wanneer de tumoren binnen de schedel optreden kunnen ze aanleiding geven tot verdringingsverschijnselen, omdat er maar door de schedel beperkte ruimte mogelijk is.
Er komen neurofibromen voor aan de oogzenuw. Dit worden opticusgliomen genoemd.
Door druk op het systeem dat de hersenvloeistof ververst, kan er een afsluiting ontstaan, met de vorming van een waterhoofd, of hydrocefalus.
Neurofibromatose gaat niet gepaard met epilepsie. Kinderen en volwassenen hebben een normale intelligentie.
De aanwezigheid van een aantal kenmerken die aanwezig zijn maakt dat de diagnose kan worden gesteld. Zie meer weten.
Neurofibromatose erft dominant over. De helft van de kinderen heeft echter de ziekte niet van één van de ouders geërfd, maar het door een spontane mutatie gekregen.
Door de aanwezigheid van sommige erg typische afwijkingen, zoals de grootte en aantallen van de café au lait vlekken, de aanwezigheid van de afwijking in het oog wordt de diagnose gesteld.
Vanwege de moegelijkheid van het ontstaan van complicaties in de hersenen, is geregelde controle van een kind met neurofibromatose bij een specialist die op de hoogte is van de mogelijke uitingen van de ziekte aangewezen.
Voor de afwijking op zichzelf is geen behandeling. De klachten die ontstaan door de aanwezigheid van de neurofibromen, moet steeds van geval tot geval worden onderzocht.
Mijn kind heeft een paar van die bruine vlekken op zijn lichaam. Moet ik er nu verder naar laten kijken?
Antwoord: Dit soort vlekken komen heel veel voor. Ook bij kinderen worden ze regelmatig gezien. Pas als er veel van zijn, of als ze erg groot zijn kan het betekenis krijgen. De bij Meer weten aangegeven afwijkingen, moeten aanwezig zijn om de diagnose te mogen stellen.
Hieronder staat aangegeven in welke situaties men de diagnose mag stellen. Bij twijfel is een afwachtend beleid, met jaarlijkse controle gerechtvaardigd.
Criteria voor het stellen van de diagnose neurofibromatose:
- Eerste graads familielid, met NF type 1 die voldoet aan de criteria voor de diagnose;
- Zes of meer café au lait vlekken groter dan 5 mm bij kinderen voor de puberteit en groter dan 15 mm voor kinderen na de puberteit;
- Sproeten in de oksel of liezen;
- Aanwezigheid van een zenuwtumor bij de oogzenuw (opticusglioom);
- Aanwezigheid van twee neurofibromen of één plexiform neurofibroom (vaak in de hals gelegen zwelling);
- Aanwezigheid van Lisch- noduli in de iris;
- Bepaald botdefect;
Patiënten kunnen terecht op de website van de vereniging voor meer informatie over de ziekte en over lopend onderzoek.
© Mijn Kinderarts 2010