De term open rug is wat verwarrend omdat het meestal om een gesloten afwijking gaat, waarbij er een met hersenvocht gevulde blaas te zien is ter hoogte van de lendenwervels.
Doordat er een sluitingsdefect aan de wervelbogen is, puilen de vliezen met zenuwweefsel hierdoor naar buiten. Er is in de meeste gevallen hieronder een onderbreking in de continuïteit van de zenuwbanen, waardoor hetzelfde effect ontstaat als bij een dwarslaesie. Onder het niveau waar de onderbreking zit kunnen de spieren niet worden gebruikt en is ook het gevoel uitgeschakeld. Hierdoor ontstaan er verlammingsverschijnselen en misvormingen aan de benen. Er komen vaak zogenoemde contracturen voor. Hiermee worden standsafwijkingen bedoeld door aanspanning van spieren over een gewricht heen, waardoor het niet meer de andere kant uit bewogen kan worden. De anus is niet aangespannen en staat meestal open. Ook de blaasfunctie is eigenlijk altijd gestoord. Dit zijn onherstelbare afwijkingen.
Bij de meerderheid van de kinderen ontstaat kort voor of na de geboorte een toename van de vochthoeveelheid in de hersenen. Hierdoor ontstaat een zogenoemd waterhoofd of hydrocefalus.
De uiting van een spina bifida zal zich afhankelijk van de plaats van de onderbreking in het ruggenmerg verschillend voordoen. Het kan variëren van in het lichtste geval een nauwelijks merkbare loopstoornis met plasproblemen, tot volledige rolstoelafhankelijkheid en misvorming van de vorm en stand van de romp.
Bij het ontstaan van een spina bifida spelen meerdere factoren een rol. Hierbij moet worden gedacht aan zowel erfelijke factoren als onbekende factoren van buitenaf. Tegenwoordig gebruiken veel vrouwen die zwanger willen worden foliumzuur tabletten. Het is gebleken dat dit een gunstige werking heeft op het voorkomen dat er een spina bifida ontstaat.
Met neurologisch onderzoek is vast te stellen op welk niveau de uitval in het ruggenmerg zit. Er zal tevens een MRI worden gemaakt van de wervelkolom. Ook vindt echo of MRI onderzoek plaats van de hersenen om de toestand van de hersenkamers te beoordelen in verband met de ontwikkeling van een waterhoofd.
Omdat de blaasfunctie verstoord is wordt altijd kinderurologisch onderzoek gedaan, waarbij dan ook echo-onderzoek van blaas en nieren hoort.
Behandeling van een spina bifida gebeurt door een neurochirurg. Hierbij moet allereerst de vochtblaas worden gesloten, omdat er anders gevaar voor infectie bestaat. Als het defect wat hierdoor ontstaat te groot is moet ook door de plastisch chirurg een huidtransplantatie worden verricht.
Zodra het defect is gesloten wordt er een drain van de hersenkamers naar de buikholte aangelegd, om de druk in de hersenkamers niet verder te laten toenemen.
Hun hele jeugd hebben kinderen met een spina bifida veel medische zorg en begeleiding nodig. Dat is de reden dat kinderen meestal in een academisch centrum in een zoegenoemd spina bifida team worden gecontroleerd en behandeld. Naast de kinderneuroloog is er veel begeleiding nodig van ook andere specialismen, zoals de orthopedisch chirurg, revalidatiearts, kinderarts en kinderuroloog.
Hoe is de intelligentie van een kind met een spina bifida?
Antwoord: Over het algemeen is de intelligentie normaal. Bij kinderen die een hydrocefalus hebben, met andere aanlegstoornissen in de hersenen kan de intelligentie iets verlaagd zijn.
Wat is een gesloten spina bifida?
Het kan zijn dat de continuïteit van het ruggenmerg niet is verstoord, maar dat er wel ontbrekende wervelbogen zijn. Deze situatie wordt een spina bifida occulta genoemd. Het is dus eigenlijk een verborgen open rug. Er zijn echter wel situaties waarbij er meer afwijkingen te zien zijn. Aan de huid zijn afwijkingen te zien in de vorm van plukken haar, een plaatselijke vetophoping, roodheid en dergelijke. Wordt zoiets gezien dan is het nodig om via röntgenonderzoek meer van de eronder liggende anatomie te weten te komen.
Het is mede van de plaats van de onderbreking in het ruggenmerg afhankelijk hoe ernstig de afwijking is. Door de huidige onderzoeken, die voor de geboorte plaats vinden is een spina bifida vaak al voor de geboorte bekend en zijn ouders voorbereid op wat gaat komen.