Er zijn verschillende vormen van spierdystrofie, maar het type Duchenne is het bekendste. De frequentie ervan wordt geschat op rond de één op de 4000 jongens. Door de wijze van overerven gaat het eigenlijk alleen om jongens, die rond hun derde jaar de eerste tekenen van de ziekte vertonen. Wanneer meisjes klachten hebben bij dragerschap van de ziekte van Duchenne, zij deze over het algemeen heel licht.
Eerder is er al wel op te merken, dat de motorische ontwikkeling wat trager verloopt en dat het kind ook in zijn bewegingen moeite heeft met activiteiten die voor leeftijdgenoten geen probleem vormen. Een kenmerk, dat overigens ook bij heel veel gezonde kinderen wordt gezien is het op de tenen lopen.
In de zuigelingenperiode worden er meestal nog geen afwijkingen gevonden.
De aandoening in de spieren begint in de schouders en het bekken. Daarna breidt het zich uit naar de bovenarmen en bovenbenen. Daarna de onderarmen en benen. Later de handen en voeten en het gelaat.
Over het algemeen kan het enige jaren duren tussen het begin van de eerste verschijnselen en het moment dat de diagnose wordt gesteld. Dit is over het algemeen rond het vijfde jaar het geval, wanneer de motorische problemen niet meer te missen zijn. De kinderen gaan waggelend lopen en hebben bijvoorbeeld moeite gekregen met traplopen. Er is ook sprake van een snellere vermoeibaarheid.
In deze periode kan ook het verschijnsel worden gezien dat wel het teken van Gowers, of de Gowers-manoeuvre wordt genoemd. Een kind wat op de grond ligt en moet gaan staan, heeft te weinig spierkracht in de benen, om dit zo te kunnen doen. Zij gaan daarom eerst op handen en voeten staan en gebruiken dan hun handen om met steun op de knieën en bovenbenen, overeind tot staan te komen.
Rond het vierde jaar kan ook al worden gezien dat er een verdikking optreedt van de kuiten. Dit is geen versterking van de spier, maar een vervanging van het spierweefsel door vetweefsel en bindweefsel.
De problemen met de motoriek verslechteren in de volgende jaren langzaam. Na een aantal jaren zijn ze van dien aard, dat kinderen liever een rolstoel gebruiken. Dit is meestal zo rond het tiende tot twaalfde jaar het geval. Ook treden er nu contracturen of verkortingen in de spieren op, wat aanleiding kan gaan geven tot kyfose en scoliose of een combinatie daarvan.
Een toenemende volledige bedlegerigheid gaat nu intreden, waarbij het kind zich niet meer kan omrollen. Dit wordt dan door de ouders gedaan.
Er treden soms al rond het vijftiende jaar, bij anderen later ademhalingsproblemen op, omdat ook de ademhalingsspieren worden aangedaan. Dit leidt tot een toenemende verslechtering van de ademhaling,waarbij thuisbeademing aanvankelijk gedurende bepaalde periodes van de dag, maar later continu nodig zijn. Tussen de twintig en de dertig jaar kan ook de hartspier qua functie tekort gaan schieten.
In de eindfase zijn er alleen nog maar enkele bewegingen in het gelaat, met de ogen en met de mond mogelijk. Door de slechte longfunctie neemt het risico op het krijgen van longontsteking nu snel toe.
De intelligentie is bij een derde van de Duchenne-patiënten in meer of mindere mate verlaagd.
De oorzaak is gelegen in een erfelijke factor, die gelegen is op het X chromosoom. Zie ook het gedeelte over erfelijkheid. De overerving is zoals bij de types Duchenne, Becker en Emery-Dreifus van het X gebonden recessieve type. Andere vormen zijn dominant of recessief erfelijk.
Bij spierdystrofie wordt door het gendefect een bepaald eiwit in de spier onvoldoende aangemaakt. Het gaat om het eiwit dystrofine. Bij de ziekte van Duchenne is het eiwit vrijwel geheel afwezig. Bij andere vormen wordt er onvoldoende van gemaakt, of is het eiwit in een gewijzigde vorm aanwezig.
Het eiwit vormt het omhulsel van de spiercel. Wanneer dit omhulsel onvoldoende sterk is, zal de spiervezel sneller stuk gaan. De spiercel wordt dan vervangen door bindweefsel en vetweefsel.
Op een enkele uitzondering na zal bij allen het ziektebeeld in de loop van jaren gaan verslechteren. Dit is het duidelijkste te zien bij het type Duchenne. Andere vormen hebben weer een veel langzamer beloop, terwijl er ook typen spierdystrofie zijn die zich pas op volwassen leeftijd openbaren.
Het eiwit dystrofine komt ook in de hartspier voor. Dit verklaart de problemen die er op oudere leeftijd gaan ontstaan in de pompfunctie van het hart.
Ook komt dystrofine in de hersenen voor.
Bij de verdenking op spierdystrofie kan er in het bloedonderzoek worden gekeken naar het CK gehalte. Dit staat voor creatininekinase. Bij jongens met de ziekte van Duchenne is vanaf de geboorte dit gehalte reeds sterk verhoogd.
Door gericht DNA onderzoek kan de diagnose zeker worden gesteld.
Ook kan een spierbiopsie worden gedaan. Hierbij worden dan de voor spierdystrofie kenmerkende afwijkingen gevonden.
Voor spierdystrofie is geen behandeling die het ziekteproces zelf kan herstellen. Wel is er ondersteunende therapie mogelijk.
Deze bestaat uit:
- (Kinder)fysiotherapie; Oefentherapie wordt gegeven in overeenstemming met de mogelijkheden die het kind heeft. Geregeld oefenen is belangrijk voor het gehele spiersystheem.
- Ergotherapie; Omdat kinderen op veel gebieden beperkingen hebben, kijkt de ergotherapeut naar de beste oplossingen om het dagelijks functioneren zo goed mogelijk te laten doorgaan. Omdat de aandoening het eerst begint in de schouder- en bekkengordel krijgen kinderen met name ook al vroeg moeilijkheden met bewegingen waarbij zij de armen naar boven moeten bewegen, zoals bijvoorbeeld gebeurt bij het aan- en uitkleden. De ergotherapeut helpt het kind een manier te vinden zichzelf daarbij het beste te kunnen redden.
- Kinderlogopedie; Op een bepaald moment zijn er logopedische oefeningen nodig om de spraak zo duidelijk mogelijk te houden.
- Begeleiding in het onderwijs; Door de spieraandoening en door het chronische ziektebeeld hebben kinderen hulp nodig bij het onderwijs. Ook is het mogelijk dat er leerproblemen voorkomen, die extra aandacht vragen.
- Begeleiding door een revalidatiearts; Vaak is de revalidatiearts degene die de behandeling van kinderen met spierdystrofie in een revalidatiecentrum coördineert.
- Begeleiding door kinder(long)arts en kinderneuroloog; De kinderarts is na de revalidatiearts degene die bij optredende ademhalingsproblemen of longinfecties ook het kind regelmatig ziet. In de latere tienerjaren is er meestal in het begin 's nachts ondersteuning van de ademhaling nodig, later is dat de gehele dag het geval.
- Begeleiding door kinderothopaed; Door de afwijkingen in het spierstelsel, komen er verkrommingen in de wervelkolom voor, die regelmatige orthopedische controle nodig maken.
- Al tamelijk vroeg dienen de kinderen te worden gezien door een kindercardioloog. Omdat het hart ook een spier is, waarbij de spierkracht kan afnemen, moet regelmatig de kindercardioloog naar het kind kijken. Beoordeling van de pompfunctie van het hart wordt steeds in de gaten gehouden. Eventueel is ondersteunende medicatie hierbij nodig.
- Medicamenteuze therapie in de vorm van prednison of oxandrolon; Door het geven van prednison wordt de spierafbraak tegengegaan. Er zijn behandelschema's om te voorkomen dat de bijwerkingen van prednison te sterk worden. Als alternatief is ook behandeling met het niet geregistreerde medicijn oxandrolon mogelijk. Het kan wel met een zogenoemde artsenverklaring worden voorgeschreven voor deze indicatie.
- Thuishulp en hulp bij beademing
- Gentherapie wordt onderzocht. Er zijn momenteel voor dit onderdeel van de behandeling nog veel practische zaken op te lossen. Zie ook meer weten.
Hoe is de levensverwachting bij jongens met Duchenne?
Antwoord:Hierboven is reeds het beloop van de ziekte van Duchenne gegeven. Over het algemeen komen jongens tussen de dertig en veertig te overlijden. De levensverwachting is de laatste twintig jaar duidelijk toegenomen.
Op de websites van de patiëntenvereniging, de Vereniging Spierziekten Nederland en de vereniging voor kinderneurologie is nog meer informatie over de ziekte en moderne behandelstrategieën te vinden.
Gentherapie heeft tot doel om spieren genetische informatie te geven zodat ze het ontbrekende eiwit weer gaan aanmaken. Exon skipping en behandeling met AON's (antisense oligonecleotiden kunnen als nieuwe behandelingen in de toekomst een rol gaan spelen bij de behandeling van kinderen met Duchenne spiersdystrofie. In het LUMC wordt hiernaar onderzoek gedaan.