Tubereuze sclerose met typische huidafwijkingen.
Vroeger werd tubereuze sclerose (TS) wel de ziekte van Bourneville-Pringle genoemd. Het wordt gekenmerkt door het ontstaan van ophopingen van bepaalde cellen, die tot een soort kleine tumortjes worden, hamartomen, die in veel organen kunnen voorkomen. Behalve de hersenen zijn dit: hart, nieren, longen, ogen en botten1. Localisatie in de hersenen leidt al vroeg tot het ontstaan van een bepaalde vorm van epilepsie. De epilepsievormen die bij tubereuze sclerose kunnen voorkomen zijn:
- Op jonge leeftijd, meestal reeds voor het eerste jaar, het ontstaan van zogenoemde Salaamkrampen. Hierbij maakt de baby in korte tijd een knikbeweging met het hoofd en beweegt gelijktijdig daarbij de armpjes naar het midden toe. Deze aanvallen komen dan af en toe voor, dan weer zijn ze veel vaker op elkaar te zien.
- Epilepsie waarbij het kind plotseling spierkracht verliest en voorover valt of ineens als het zit met het hoofd op tafel valt.
- Op oudere leeftijd het optreden van abcenses. Hierbij zijn er kortdurende staarmomenten, waarbij er even niets doordringt.
Huidverschijnselen:
- Op de romp armen en benen komen ovale of bladvormige gedepigmenteerde plekken voor.
- Na ongeveer het zesde jaar kunnen er in het gelaat kleine wratachtige plekjes ontstaan. Ze hebben een roze-rood aspect en verschijnen op de neus en de overgang naar de wangen. Op oudere leeftijd vergroeien deze wratjes steeds meer met elkaar.
- Meestal pas bij tieners komen deze wratachtige tumortjes onder of naast de nagel voor.
- Een andere huid presentatie is de zogenoemde shagreen patch. Een in het gebied van de lendenwervelkolom liggend enigszins verhoogde geel bruine plek met het aspect van een sinasappelschil.
De wijze waarop de ziekte zich voordoet kan zelfs binnen een familie sterk van elkaar verschillen. Zo zijn er patiënten met nauwelijks klachten terwijl anderen een moeilijk behandelbare epilepsie hebben met in meerdere organen de ontwikkeling van hamartomen.
Ook de geestelijke ontwikkeling wisselt sterk hoewel er tamelijk vaak gedragsproblemen voorkomen. Kinderen met tubereuze sclerose kunnen erg druk en slecht geconcentreerd zijn. Er kan ook een ontwikkelingsachterstand, of een vorm van autisme bij aanwezig zijn.
De eerste verschijning van tubereuze sclerose bij kinderen is meestal met een epileptische aanval. Hoe vroeger er zich epilepsie voordoet hoe meer kans er is op latere mentale problemen.
1 Localisatie in het hart geeft zelden of nooit problemen, maar ze moeten hier wel voor in de gaten worden gehouden. In de nieren komen cystes voor. Dat zijn met vocht gevulde holtes. Er komen hierdoor gelukkig weinig problemen aan de nieren zelf voor. Ook de localisatie in de longen en het oog zijn meestal op de kinderleeftijd niet gevaarlijk. Wel kan de oogarts bij onderzoek van een kind met bijvoorbeeld epilepsie erdoor op het spoor van tubereuze sclorose worden gebracht.
Tubereuze sclerose erft als een dominant erfelijke ziekte over. Minstens de helft van het aantal gevallen komt voor als een spontane mutatie van het gen. Het aantal gevallen in de bevolking ligt op ongeveer 1: 6000. Per jaar worden in Nederland ongeveer 20 kinderen met tubereuze sclerose geboren. Het aantal jongetjes en meisjes is gelijk.
Bij alle kinderen met epilepsie moet goed de huid worden bekeken op de aanwezigheid van de gedepigmenteerde vlekken en eventueel de shagreen patch. Soms is het herkennen van de pigmentloze plekken moeilijk. Door met de zogenoemde Wood lamp met ultraviolet licht op de huid te schijnen worden de plekken veel beter zichtbaar.
Op een CT scan of MRI van de hersenen zijn de kenmerkende verkalkte tumortjes rond de hersenkamers te zien.
Voorts wordt er regelmatig een echo van de nieren gemaakt en wordt er echocardiografie gedaan om andere localisaties van de tubers te herkennen.
Kinderen met de epilepsievorm passend bij tubereuze sclerose worden soms behandeld met vigabatrin, maar ook andere medicijnen komen ervoor in aanmerking. Bij een aantal kinderen blijkt de instelling met medicijnen van hun epilepsie lastig te zijn.
Voor de gedragsmatige aspecten kan de hulp van een orthopedagoog nodig zijn. In combinatie met de frequente epilepsie aanvallen kan plaatsing op een MKD in plaats van een gewone peuterspeelzaal overwogen worden.
Wat is de beste zorg voor mijn kind met TS?
Antwoord: Kinderen met tubereuze sclerose hebben vaak baat bij behandeling in een centrum, waar men ervaring heeft met de soms lastig in te stellen epilepsie. Al met al behoort het toch tot de zeldzame aandoeningen, waarbij door het kleine aantal patiëntjes er maar weinig ervaring met de behandeling kan worden opgedaan.
Als het om een milde vorm gaat is het ook goed mogelijk dat de algemeen kinderarts samen met een in kinderneurologie geïnteresseerde neuroloog het kind behandelt.
In Nederland geeft de Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland informatie aan patiënten en ouders van kinderen met tubereuze sclerosis.
© Mijn Kinderarts 2010