Verdenking op een familiaire hypercholestrolemie kan ontstaan wanneer in een familie op jonge leeftijd menssen worden getroffen door een hartvaatziekte. Te denken valt dan aan het op jonge leeftijd krijgen van een hartinfarct of beroerte, (herseninfarct).
Wanneer dit berust op een sterk verhoogd cholesterolgehalte in het bloed, zal er verder onderzoek plaatsvinden. Hierbij kan dan blijken dat het om een familiaire verhoging gaat van het cholesterol.
In zulke situaties is het altijd belangrijk om ook de familie te onderzoeken op het voorkomen van verhoogde cholesterol waardes in het bloed.
Het is belangrijk om te weten dat bij kinderen bij hoge uitzondering van buitenaf kenmerken van een hoog cholesterol worden gevonden. Van de kinderen die lijden aan een hypercholesterolemie heeft maar 5% daarvan lichamelijke kenmerken. Bij ouderen kan een hoog cholesterol herkend worden aan vetophoping bij de achillespees, of de pezen van handen en voeten (strekzijde), aan een grijs-witte ring rond de iris, of aan vetophopingen onder de huid rondom de ogen.
Onder gewone omstandigheden wordt het cholesterol uit het bloed weggevangen door de lever. Daarvoor heeft de lever een systeem om het LDL cholesterol uit het bloed te pakken. Bij de familiaire hypercholestrolemie is het gen dat voor deze functie de iegenschap aanstuurt, veranderd. Hierdoor is de capaciteit om LDL-cholesterol uit het bloed te vissen verminderd aanwezig.
Met bloedonderzoek is op eenvoudige wijze aan te tonen of er sprake is van een te hoog cholesterol gehalte. Bij kinderen mag het LDL-cholesterol niet hoger zijn dan 3,5 mMol/l. Komt het hier boven dan is er vrijwel zeker sprake van een abnormaal cholesterol gehalte en is verder onderzoek aangewezen.
Behalve het LDL- cholesterol wordt er ook gekeken naar het Totaal cholesterol, het HDL-cholestrol en de triglyceriden. De normale waarden voor kinderen van 8-18 jaar staan hieronder:
| |
p5 |
p95 |
| Totaal cholesterol |
3,1 - |
5,2 |
| HDL-cholesterol |
0,9 - |
1,9 |
| LDL-cholesterol |
1,7 - |
3,5 |
| Triglyceriden |
0,4 - |
1,3 |
Bij kinderen met een te hoog cholesterolgehalte wordt al vroeg gezien dat er vaatafwijkingen gaan ontstaan. Hierom wordt in centra waar kinderen met een hoog cholesterol worden behandeld ook gekeken naar hoe de dikte is van de vaatwand van de halsslagader (carotis).
Wordt er bij een kind een verhoogd LDL-cholesterol gevonden, dan kan er eerst worden gekeken wat dieetmaatregelen voor effect hebben. Is na een half jaar dieet er geen verbetering opgetreden, dan kan voor verwijzing naar een hierin gespecialiseerde kinderarts worden doorverwezen.
Net als bij volwassenen is het mogelijk om door middel van het geven van de zogenoemde statines het cholesterolgehalte te verlagen. Bij kinderen is ervaring opgedaan met pravastatine. De dosering wordt door de kinderarts naar de actuele kennis hierover bepaald.
Aan alle kinderen wordt vanaf het allereerste contact op het hart gedrukt dat zij nooit mogen beginnen met roken. Het blijkt namelijk dat de combinatie van roken met een familiaire hypercholesterolemie uiterst hoge risico's met zich meebrengt om op jonge leeftijd te overlijden aan een hart-vaatziekte.
Is het niet verstandig als ik mijn kind laat testen op zijn cholesterolgehalte?
Antwoord: Indien er geen personen in defamilie zijn bij wie op jonge leeftijd een hartinfarct of herseninfarct is opgetreden is het testen bij kinderen niet zinvol. Het gaat om een betrekkelijk zeldzame aandoening, waarbij de kans om een afwijking te vinden laag is.
Vetten,zoals ook cholesterol zijn niet oplosbaar in een waterige omgeving zoals bloed. Zij worden daarom als het ware verpakt. In verpakte vorm kunnen zij wel door het bloed worden vervoerd.
Het transport vindt plaats in een soort bolletjes, die lipoproteïnen worden genoemd. Zij worden naar hun dichtheid in fracties ingedeeld. Zo zijn er de Very Low Density Lipoprteins(VLDL) , de Low Density lipoproteins (LDL) en de High Density Lipoproteins (HDL).
In de lever wordt cholestrol gevormd en verpakt in VLDL bolletjes. Deze worden in het bloed afgebroken tot LDL dat voor het grootste deel uit cholesterol bestaat. Dit LDL kan door opslag in de vaatwand voor vaatwandvernauwingen gaan zorgen.
Het HDL neemt het cholestrol mee naar de lever, waar het met de gal kan worden uitgescheiden. Het LDL wordt wel het slechte cholestrol genoemd en het HDL het goede cholestrol. Heb je namelijk veel HDL cholestrol, dan voert dit het overtollige cholesterol af naar de lever, waar het met de gal kan worden uitgescheiden uit het lichaam.
© Mijn Kinderarts 2010