ziekte van Hunter
De lysosomale stapelingsziekten vormen een groep van ongeveer 45 aandoeningen. Ze hebben allen als gemeenschappelijk kenmerk dat bepaalde stoffen in de cel niet door de lysosomen worden opgeruimd. (zie oorzaken).
De frequentie van de totale groep onder de bevolking bedraagt ongeveer 1: 5000. Tot de lysosomale stapelingsziekten behoren de ziekte van Gaucher, de ziekte van Fabry, mucopolysaccharidose I (ziekte van Hurler), mucopolysaccharidose II (ziekte van Hunter) en de ziekte van Pompe.
Omdat het om een grote verscheidenheid aan ziekten gaat, waarbij vrijwel alle organen en orgaansystemen betrokken kunnen zijn, is het onmogelijk om hier een overzicht van de ziektebeelden te geven.
Als voorbeeld is gegeven de ziekte van Hunter en Niemann-Pick. (zie aldaar)
Lysosomen zijn in 1955 ontdekt in de cel. Het zijn kleine bolvormige structuren, die van binnen zijn gevuld met enzymen. Lysosomen zijn een soort vuilnisbakken binnen de cel, waarin afbraakproducten die bij de stofwisseling in de cel vrijkomen worden opgeruimd. In het lysosooml zitten verschillende soorten enzymen die voor deze afbraak verantwoordelijk zijn. Wanneer één van deze enzymen niet goed zijn in hun functie, dan neemt de lysosoom wel de stoffen op maar kan deze vervolgens niet afbreken. Hierdoor zullen deze stoffen zich maar blijven ophopen.
Het is ervan afhankelijk welk enzym onvoldoende werkt, welke stof er zich ophoopt. Hierdoor wordt er ook bepaald welk orgaan dat deze stapeling krijgt is aangedaan. Dit kan zijn de lever, milt, beenmerg of de huid.
De lysosomale stapelingsziekten zijn meestal erfelijk. Er zijn ook mutaties aanwezig, waarbij dus niet een of beide ouders drager is.
Veel van de lysosomale stapelingsziekten, kunnen in het bloed worden onderzocht. Daarnaast kan men onderzoek doen dat gericht is op het herkennen van een bepaald kenmerk dat past bij een ziekte. Zo kan me bij een baby die extreem slap in de spieren is en de verdenking op de ziekte van Pompe heeft, een echocardiografie doen. Hierop is het dan te zien dat het hart sterk is vergroot.
Voor een aantal van de lysosomale stapelingsziekten is het mogelijk om het enzym dat ontbreekt of onvoldoende functioneert van buitenaf toe te dienen. Dit kan door het enzym via een infuus geregeld aan het kind te geven.
De behandeling is het meest effectief als de diagnose zo snel mogelijk wordt gesteld en er nog geen al te grote orgaanschade is opgetreden.
Hoe kan een lysosomale stapelingsziekte worden herkend?
Antwoord: Het is belangrijk altijd aan deze groep ziekten te denken wanneer er zich verschijnselen in meerdere orgaansystemen tegelijk voordoen. Zo kan men een bijzonder uiterlijk tegenkomen, met daarbij afwijkingen aan de handen, met vervolgens bij het lichamelijkonderzoek een vergrote lever of milt.
Welke van de lysosomale ziekten komt in aanmerking voor behandeling?
Antwoord: Behandeling met toediening van enzymen is thans mogelijk voor de ziekte van Gaucher, Fabry, Hurler, Hunter en Pompe.
De lysosomale stapelingsziekten zijn onder te verdelen in een aantal groepen. De meest voorkomende in de totale groep is de ziekte van Gaucher. Hierbij vindt men een sterk uiteenlopend beeld aan verschijnselen en klachten. Bij sommige kinderen is de ziekte heel licht, terwijl het voor anderen weer veel ernstiger verloopt. Over het algemeen geldt bij de lysosomale stapelingziekten, dat hoe eerder er verschijnselen zijn hoe erger het beloop ervan is.
Een andere groep uit de lysosomale stapelingsziekten zijn de zogenoemde mucoplysaccaridosen. Hiertoe behoren de ziekte van Hurler, Hunter, Sanfilippo, Maroteaux-Lamy, Morquio en Sly.
Behalve de ziekte van Hunter die een X gebonden overerving heeft, erven deze ziekten recessief erfelijk over.
© Mijn Kinderarts 2010