Ziekte van Hunter
De ziekte van Hunter behoort tot de zogenoemde lysosomale stapelingsziekten. Het is onderdeel van de groep van de mucoplysaccaridosen. De verschijnselen zijn een relatief groot hoofd, met opvallende dikke wenkbrouwen. De gelaatstrekken zijn grover, met dikke lippen, neusvleugels en een vegrote tong. Vrijwel alleen jongetjes krijgen de ziekte vanwege de wijze waarop het overerft.
Er zijn veel keel-neus-oorklachten, met recidiverende middenoorontsteking, verkoudheden en beperkte neuspassage, waardoor ze veel snurken.
De lever en milt zijn vergroot, waardoor de buik enigszins bol is. Vaak is er een navelbreuk, of liesbreuk.
Er treden in toenemende mate gewrichtsverstijvingen op met beperking in de beweging van vooral de handen en vingers.
Kinderen met de ziekte van Hunter hebben vaak tevens een ontwikkelingsachterstand.
De ziekte of het syndroom van Hunter ontstaat doordat in de lysosomen binnen in de cel bepaalde stoffen, niet kunnen worden afgebroken. Dit wordt veroorzaakt door een ontbrekend enzym. Het gevolg daarvan is dat deze twee stoffen zich gaan ophopen in de cellen.
Er is sprake van een X gebonden erfelijkheid. Dat wil zeggen dat de moeder draagster kan zijn van het gen op haar X chromosoom, maar daar zelf geen hinder door ondervindt. Haar zoons kunnen echter als zij het X chromosoom met de afwijking erop aan hen doorgeeft de ziekte krijgen.
Het gehalte aan een bepaalde stoffen (glycosaminoglycanen, GAG 's) kan in urine worden gemeten. Dit onderzoek wordt alleen in een aantal academische ziekenhuizen verricht.
Er is een mogelijkheid om in vruchtwater onderzoek te doen.
Ook kan bij verdenking op dragerschap DNA onderzoek worden verricht.
Het is momenteel mogelijk met enzymbehandeling de ziekte te beïnvloeden. Deze medicijnen moeten via een infuus in een ziekenhuis waar men ervaring met stofwisselingsziekten heeft worden gegeven.
Komt de ziekte veel voor?
Antwoord: Nee het gaat om een zeldzame afwijking, waarbij een aantal van 1: 150.000 wordt genoemd.
De lysosomale stapelingsziekten zijn onder te verdelen in een aantal groepen. De meest voorkomende in de totale groep is de ziekte van Gaucher. Hierbij vindt men een sterk uiteenlopend beeld aan verschijnselen en klachten. Bij sommige kinderen is de ziekte heel licht, terwijl het voor anderen weer veel ernstiger verloopt. Over het algemeen geldt bij de lysosomale stapelingziekten, dat hoe eerder er verschijnselen zijn hoe ernstiger het beloop is.
© Mijn Kinderarts 2010