Erfelijkheidsadvies is nodig wanneer in een familie een erfelijke ziekte voorkomt. Ook komen er aangeboren afwijkingen voor, waarbij de vraag gesteld kan worden hoe groot de kans op herhaling is.
Het is belangrijk dat eerst wordt uitgemaakt of er wel sprake van een erfelijke aandoening is. Hiervoor zijn dan vaak aanvullende onderzoeken nodig.
Van belang is het dat zoveel als mogelijk is wordt gekeken waar in de familie personen de ziekte hebben. Op grond hiervan kan dan weer worden gekeken op welke wijze de overerving plaats heeft gevonden.
Soms is het ook nodig foto's van ouders en grootouders te zien, of moeten de gegevens van bepaalde familieleden bij ziekenhuizen worden opgevraagd. Niet altijd zijn deze gegevens nog aanwezig, omdat veel medische informatie na verloop van tijd wordt vernietigd.
Erfelijkheidsadvies wordt gegeven door een klinisch geneticus. Dit zijn artsen die zich hebben gespecialiseerd in erfelijke aandoeningen. In het gesprek over het risico een bepaalde ziekte te krijgen gaat het altijd om kansen. Soms is het moeilijk voor te stellen hoe een bepaald risico moet worden geïnterpreteerd. Ook zal de één een kans van 25% onacceptabel hoog vinden, terwijl dat voor een ander al bij 10% of nog minder ligt.
Via deze link kunt u kijken welke centra voor klinische genetica er in Nederland zijn.
© Mijn kinderarts 2010