De chromosomen bestaan uit DNA en bevatten de genetische code voor het lichaam. In iedere cel zitten 46 chromosomen. Ze bestaan uit 23 paren. Er zijn 22 paren gewone chromosomen en een paar geslachtschromosomen.
In de cellen van een man zitten 22 paren gewone chromosomen en een paar geslachtschromosomen dat uit een X en een Y chromosoom bestaat. Een vrouw heeft naast de gewone chromosomen nog een paar X chromosomen.
De geslachtscellen van de mens, de eicel bij de vrouw en de zaadcel bij de man, hebben slechts 23 chromosomen. In de eicellen van de vrouw zit altijd een X chromosoom, maar bij de man heeft de helft van de zaadcellen een X chromosoom en de andere helft van de zaadcellen een Y chromosoom. De man bepaalt dus het geslacht van het kind door hetzij een Y chromosoom te leveren, hetzij een X chromosoom. Bij de combinatie van een Y chromosoom van de vader met een X chromosoom van de moeder wordt het een jongetje en bij de combinatie van een X chromosoom van de vader met een X chromosoom van de moeder wordt het een meisje.
Bij de geslachtsgebonden erfelijke ziekten heb je te maken met het gegeven dat het X chromosoom wel, maar het Y chromosoom vrijwel geen erfelijke informatie bevat. Het enige dat het Y chromosoom doet is ervoor zorgen dat iemand een man wordt.
Er liggen op het X chromosoom veel erfelijke ziektes. We noemen de erfelijkheid, die daarmee te maken heeft de geslachtsgebonden erfelijke ziekten. Tegenover de geslachtsgebonden erfelijkheid staat de term Autosomaal. Hiervan wordt gesproken als de erfelijke eigenschap op één van de andere chromosomen is gelegen.
Een bekend voorbeeld van een geslachtsgebonden erfelijke ziekte is de bloederziekte of hemofilie A. Deze ziekte wordt overgedragen door de moeder die draagster is van het gen. Zelf heeft zij hiervan relatief weinig last omdat ze twee X chromosomen heeft. Het gezonde X chromosoom compenseert dan als het ware de negatieve effecten die ontstaan door het andere. Ook kleurenblindheid, G6PD, de ziekte van Duchenne en de ziekte van Hunter hebben een geslachtsgebonden overerving.
In dit voorbeeld is het zieke gen voorgesteld als X. De vader is gezond. Hij heeft X Y als chromosomen. De moeder die draagster is heeft X X
We zien nu dat de moeder de ziekte aan de helft van haar zonen overdraagt. De zieke zonen zijn hier te zien als XY. Anders gezegd, deze ouders hebben 50% kans dat hun zoon ziek is X Y, maar ook 50% kans op een gezonde zoon XY. Hun dochters zijn allemaal gezond, maar er is wel 50% kans voor een dochter om draagster te worden van de ziekte. Omdat soms even in een generatie niemand iets heeft wil dat nog niet zeggen dat daarmee het gen er niet meer is. Vrouwen kunnen draagster zijn en bij hun zoons kan het zich dan weer openbaren.