Een mutatie is een plotselinge verandering in een gen. Een mutatie treedt soms ineens bij het kind op, terwijl de ouders volkomen gezond zijn. Mutaties hebben dus niet veel met overerven te maken, maar zijn wel van belang omdat ze ervoor verantwoordelijk zijn dat bepaalde erfelijke ziekten ineens opduiken.
Er zijn wel ziekten waarbij het merendeel van de gevallen niet door overerving, maar door een mutatie ontstaat. Een voorbeeld daarvan is tubereuze sclerose. Bij hemofilie is het percentage kinderen dat de ziekte na een mutatie krijgt ongeveer 40%.
Mutaties komen ook in de natuur voor en zijn er de oorzaak van dat planten en dieren zich kunnen specialiseren, doordat ze een eigenschap hebben gekregen die hen een voordeel geeft ten opzichte van hun soortgenoten. Er zijn ook mutaties die een nadeel bezorgen aan degene die het heeft. Dit zijn dan situaties waarin de eigenschap niet verder tot ontwikkeling komt.
© Mijn kinderarts 2010