Bij het erfelijke onderzoek maakt men vooral gebruik van chromosomen- en DNA onderzoek.
Chromosomen onderzoek. Door de chromosomen te tellen krijgt men informatie over het aantal. Zo is bij het syndroom van Down van chromosoom 21 een drietal chromosomen in de cel aanwezig tegen normaal twee. Er zijn ook situaties waarbij een stukje van het ene chromosoom op het andere is gaan zitten. Dat wordt een translocatie genoemd. Soms hebben deze afwijkingen geen betekenis, maar soms zijn er wel degelijk ziekten of aangeboren afwijkingen mee verbonden.
Het chromosomen onderzoek kan worden gedaan uit bloedonderzoek, maar wordt ook wel uit huidcellen gedaan.
DNA onderzoek. Bij DNA onderzoek wordt gekeken hoe op een chromosoom een bepaald stukje of een deel van een gen eruit ziet. Veel DNA onderzoek ontwikkelt zich nog. Er kan worden gezegd dat onderzoek dat enige jaren geleden geen afwijkingen liet zien thans wel iets kan opleveren.
Het DNA onderzoek laat ook zien dat er soms verschillen zijn tussen de wijze waarop een ziekte zich openbaart. Zo zijn er mensen die met dezelfde afwijking op het DNA heel duidelijk de ziekte vertonen, terwijl anderen met precies dezelfde DNA afwijking vrij weinig klachten hebben. Dit wordt wel penetrantie genoemd.
Het DNA onderzoek dat door de politie wordt gedaan heeft vooral tot doel om mensen te identificeren. Het gaat er niet om ziekten op te sporen, maar daders. Bij deze onderzoeken wordt gekeken of 't DNA dat men heeft gevonden overeenkomt met verdachte personen.
© Mijn kinderarts 2010