Het zogenoemde prenatale onderzoek naar het syndroom van Down wordt aan zwangeren aangeboden die 36 jaar of ouder zijn. Het bestaat uit een vlokkentest ( 11-14 weken) of een vruchtwaterpunctie (vanaf 15 weken). Welk onderzoek er wordt gedaan is dus afhankelijk van de zwangerschapsduur.
Momenteel is er ook de mogelijkheid om in het bloed van de moeder DNA onderzoek te doen op foetale bloedcellen. De betrouwbaarheid die hierbij wordt gevonden is dermate hoog dat waarschijnlijk in de toekomst dit onderzoek gedaan gaat worden.
De Downscreening is onderzoek dat alle zwangeren kunnen krijgen. Er wordt eerst geïnformeerd of ouders hierover een uitgebreid gesprek wensen. In dit gesprek krijgen de ouders informatie over wat het syndroom van Down precies is, hoe het onderzoek ernaar verloopt en wat de uitslag van het screenend onderzoek betekent.
Sinds 1 april 2011 wordt er ook nog onderzoek verricht op het syndroom van Pattau en het syndroom van Edwards. Het betreft hier ook aandoeningen waarbij er een extra chromosoom in de cellen aanwezig is. Bij het syndroom van Patau gaat het daarbij om chromosoom 13 en bij het Edwardssyndroom om chromosoom 18. Als ouders dit wensen kunnen ze behalve de uitslag naar de aanwezigheid van het syndroom van Down ook de uitslag van de andere twee testen te horen krijgen.
Het screenend onderzoek dat tegenwoordig wordt gedaan is de zogenoemde combinatietest. Hierbij wordt in de periode tussen 9 en 14 weken zwangerschapsduur bloedonderzoek verricht in combinatie met echoscopisch onderzoek waarbij de kruin-romplengte en de nekplooi worden gemeten. Deze laatste gebeurt tussen 11 en 14 weken.
Bij het bloedonderzoek wordt gekeken naar de mate van aanwezigheid in het bloed van twee hormonen (pregnancy associated placental protein-A PAPP-A en beta human chorionic gonadotropin hCG). Op grond van uw leeftijd en de zwangerschapsduur wordt vervolgens de kans berekend dat de baby het syndroom van Down heeft.
Als er een verhoogd risico is op een baby met het Downsyndroom kan een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie worden verricht om zekerheid te krijgen.
Ook als er géén verhoogd risico op het syndroom van Down is, wil dit nog niet zeggen dat er 100% zekerheid is dat de baby niet het syndroom heeft.
Als ouders de screening doen, moeten zij er goed over nadenken wat het voor hen zal gaan betekenen wanneer de uitslag komt en blijkt dat er een verhoogd risico is. Doen zij dan vervolgonderzoek?
Wat betekent in de gezinssituatie een kind met het syndroom van Down?
Is het beëindigen van de zwangerschap voor u beiden als ouders acceptabel of heeft uw partner bedenkingen hierover. Het is het beste om hierover goed met elkaar te praten nog voordat het onderzoek wordt gedaan.
© Mijn Kinderarts 2010