Een vruchwaterpunctie kan worden gedaan om erfelijk onderzoek te doen bij de ongeboren baby. Deze test wordt later dan de vlokkentest uitgevoerd, omdat er eerst een voldoende hoeveelheid vruchtwater moert zijn. Hierdoor wordt de test bij 14 tot 16 weken uitgevoerd.
Het onderzoek gebeurt onder controle van een echo-apparaat. Via de buikwand wordt in de baarmoederruimte geprikt. Daarna wordt er ongeveer 15 ml vruchtwater opgezogen voor onderzoek.
Na de punctie kan er een wat pijnlijk menstruatieachtig gevoel zijn. Ook is de punctieplaats in het begin pijnlijk.
Indicaties om een vruchtwaterpunctie te doen zijn:
- Kans op een kind met een in de familie bekende erfelijke aandoening.
- Als de moeder 36 jaar is, vanwege de kans op een kind met Down syndroom.
- Wanneer eerder in het gezin een kind met een erfelijke ziekte of afwijking is geboren.
Een vruchtwaterpunctie wordt meestal in een academisch ziekenhuis uitgevoerd. De cellen in het vruchtwater, moeten eerst in kweek worden gebracht alvorens onderzoek naar chromosomen of DNA kan plaatsvinden. Dit onderzoek wordt in het klinisch genetisch instituut van het ziekenhuis onderzocht. Enigszins afhankelijk van welk onderzoek moet worden ingezet, komt de uitslag na twee tot drie weken.
Bij de vruchtwatertest wordt slechts naar één afwijking gezocht. Het is daarom ook als de uitslag goed is geen garantie dat de baby zeker gezond zal zijn.
© Mijn Kinderarts 2010